Ljudi koji nose dvije kopije gena APOE4 praktično će garantovano dobiti Alchajmerovu bolest i suočiti se sa simptomima u ranijoj dobi, naveli su danas naučnici u studiji objavljenoj u časopisu “Nejčer medisin”.
Ovo saznanje bi moglo da promjeni istraživanje, dijagnozu i pristupe liječenju oboljelih od Alchajmerove bolesti, smatraju istraživači, prenio je Reuters.
“Preko ovih podataka navodimo da je ovo možda genetski oblik ove bolesti, a ne samo indikacija faktora rizika”, rekao je novinarima koautor studije Sterling Džonson sa Centra za istraživanje Alchajmerove bolesti Univerziteta u Viskonsinu u brifingu o studiji.
Naučnici već tri decenije znaju da ljudi sa dvije kopije varijante gena APOE4 imaju značajno veći rizik od razvoja bolesti od ljudi sa najčešću verzijom APOE gena, poznatom kao APOE3.
Oko dva do tri odsto opšte populacije, ili oko 15 odsto ljudi sa Alchajmerovom bolešću, ima dvije kopije varijante APOE4.
“Ova studija dodaje ubedljive podatke koji sugerišu da je kod ljudi sa dve kopije ovog gena gotovo garantovano da će razviti Alchajmerovu bolest ako žive dovoljno dugo i da će razviti Alchajmerovu bolest ranije od ljudi bez ovog gena”, rekla je profesorka Tara Spirs-Džons,
Istraživač Alchajmerove bolesti sa Univerziteta u Edinburgu koji nije bio uključen u studiju.
Doktor Huan Fortea sa Univerziteta u Barseloni i njegove kolege proučavali su više od 3.000 doniranih mozgova iz američkog Nacionalnog koordinacionog centra za Alchajmerovu bolest, kao i biološke i kliničke podatke o više od 10.000 pojedinaca iz pet skupova podataka u tri zemlje.
Otkrili su da je do 65. godine života najmanje 95 odsto ljudi sa dvije kopije APOE4 – poznatih kao homozigoti – imalo abnormalne nivoe proteina povezanog sa Alchajmerovom bolešću zvanog beta amiloid u kičmenoj tečnosti, a 75 odsto je imalo pozitivne snimke mozga za amiloid.
Skoro svi homozigoti APOE4 u studiji imali su više nivoe amiloida u dobi od 65 godina od ljudi koji nisu nosili varijantu rizika.
Nalazi sugerišu da homozigoti APOE4 ispunjavaju tri glavna kriterijuma za genetsku bolest: skoro svako sa ove dvije varijante gena ima Alchajmerovu biologiju, razvijaju simptome približno istom brzinom, a kliničke i biološke promjene se dešavaju u predvidljivom redosljedu, istakli su istraživači.
Euronews SRB
