Niko nije dovoljno mlad da bi provjerio vrijednosti holesterola, a koliko je ovo važno govori i činjenica da jedan od 250 stanovnika u Srbiji ima genetski uzrokovane povišene vrijednosti holesterola, što nije mali broj, izjavila je danas načelnica Odjeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu Katarina Lalić.
Lalić je učestvovala na panel diskusiji posvećenoj retkim bolestima LAL-D, odnosno bolesti nedostatka enzima lizosomske kisele lipase, i HPP – hipofosfatazije, kako bi se skrenula pažnja medicinske i opšte javnosti na ova oboljenja koja su vrlo rijetka, ali se mogu liječiti.
Obe bolesti su rijetka, metabolička oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama, navodi se u saopštenju i dodaje da je LAL-D bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva, navodi se u saopštenju Nacionalne organizacije za rijetke bolesti Srbije (NORBS).
Načelnik odjeljenja za ispitivanje i liječenje metaboličkih bolesti na Institutu za majku i dete Srbije Maja Đorđević Milošević rekla je da su najčešći simptomi kod djece za koje se može posumnjati da boluju od HPP deformiteti kostiju i prevremeno ispadanje zuba.
Pedijatri u domu zdravlja mogu da urade dobar dio dijagnostike za ovu bolest, ali je važan odlazak u tercijarnu zdravstvenu ustanovu gdje će biti sprovedena genetička analiza koja je jako važna. Za ovu bolest postoji lijek i on se uzima cio život, rekla je ona.
Đorđević Milošević je dodala da na Institutu za majku i dijete ima petoro djece koja se uspešno liječe od LAL-D, uglavnom veća djeca.
Doktorka Vera Zdravković sa Univerzitetske dječije klinike Tiršova rekla je da u Srbiji za sada nema nijednog djeteta sa potvrđenom dijagnozom hipofosfatazije, ali da vjerovatno takvi pacijenti postoje, samo nisu prepoznati.
Kada je u pitanju LAL-D, učesnice panela istakle su važnost uvođenja redovnog nacionalnog skrininga kojim bi se pratio nivo holesterola u krvi kod djece predškolskog uzrasta.
