Prim dr Đurović Ljiljana, spec. opšte medicine
Dom zdravlja Podgorica
Nasi pacijenti ocekuju od zdravstvenog sistema svu dobrobit za svoje zdravlje,posebno kada se radi o teskim,kompleksnim,naslednim bolestima. Komunikacija i kontakt pacijenta sa ljekarom,objasnjenje mogucih opcija lijecenja oslikava klinicko,drustveno inovativnu vrijednost zdravstene zastite pacijenata.
Hrabrost je poci na operaciju,a posebno osobi koja boluje od hemofilije.
Lijecenje hemofilije do nedavno bilo je usmjereno na “zaustavljanje krvarenja “. Cilj je bio da pacijent sto prije dobije koncentrat nedostajuceg faktora koagulacije u slucaju krvarenja. Danas je “zlatni standard” u lijecenju hemofilije profilaksa,tj.da do krvarenja uopste i ne dodje. Uzrok bolesti je mutacija gena hromozoma X,koji dovodi do nedostatka faktora zgrusavanja ili njegove nize efikasnosti. Aktivno ucestvovanje ljekara u PZZ,kada se posumnja na hemofiliju,kod osoba sa sklonoscu ka krvarenju je od presudnog znacaja,bilo da se radi o pedijatrijskim,skolskim dispanzerima ili kod osoba sa stecenom hemofilijom ( javljaju se u sklopu malignih ili autoimunih bolesti ). Ovo je posebno znacajno zbog pravovremenog i adekvatnog lijecenja. Ova djeca prilagodjavaju svoj zivot bolesti sa kojom se bore,jer pri svakom padu,udarcu,posjekotini ugrozeni su ako se ne lijece adekvatno. Pri vadjenju uzoraka krvi moze doci do otoka na mjestu uboda.
Osobe koje boluju od hemofilije imaju nedostatak prirodnog faktora zgrusavanja ( faktor 8 ili 9) u krvnoj plazmi,posebnih bjelancevina.
Pacijent sa hemofilijom A nema dovoljno faktora zgrusavanja VIII. Rjedji je oblik hemofilija B,kod koje nedostaje faktor zgrusavanja IX. Ucestalost hemofilije B je 5% manja u odnosu na hemofliju A i dijagnostikuje se kod jednog od 40 hiljada novorodjencadi. U oba oblika bolesti klinicki nalaz je identican,razlikuju se samo laboratorijskim testiranjem. Osoba sa hemofilijom ne krvari brze od osobe koja nema hemofiliju,ali je rijec o krvarenju koje se tesko zaustavlja. Na 5 hiljada rodjenih djecaka bude jedan djecak sa hemofilijom.
Ako je aktivnost faktora koagulacije manja od 1% radi se o teskim oblicima. Kod ovih pacijenata i pri minimalnim traumama mogu nastati spontana krvarenja.
Izuzetno je vazno promovisati svu mogucu njegu koja djeluje preventivno,jer ce se poboljsati klinicki nalaz pacijenta. Period bez krvarenja koristi se za rehabilitaciju.
Multidisciplinarni pristup fizijatra,fizioterapeuta,hematologa,izabranog doktora ili pedijatra doprinosi da ovi pacijenti postanu aktivni clanovi drustva.
Vecina pacijenata koji boluju od hemofilije ,vode relativno normalan i aktivan zivot. Lijek za hemofiliju ne postoji,lijecenje se svodi na unosenje faktora zgrusavanja koji nedostaje.
Kada dovoljna kolicina faktora stigne do mjesta krvarenja krvarenje se zaustavlja. Za sada je jedina mogucnost potpunog izlecenja transplantacija jetre. U 75% slucajeva dolazi do prekomjernog krvarenja u velike zglobove,koljena,laktova,gleznjeva,kukova,ramena. Krv u zglobu djeluje toksicno,razara zglobove. Fizikalne terapije znacajne su i u djecijem uzrastu,kao i koncentrati faktora koagulacije koji nedostaju. Ovi pacijenti i u mladjem uzrastu moraju biti na vrijeme edukovani o znacaju profilakse za korak bez bola.
Cesta krvarenja ako traju duze vrijeme dovode do hronicne bolesti zglobova (artropatija) :
- Artritis
- Bol u zglobovima
- Smanjena pokretljivost zglobova
Zbog cestih krvarenja u zglobovima,ovi pacijenti mogu ici putem ka invaliditetu,posebno ako je bio na neredovnoj profilaksi. Nekada se i sam pacijent ne pridrzava predlozene terapijske seme ( moj pacijent prima nedeljno po 2000 IJ ).
Ponavljana krvarenja u zglobovima ,dovode do razaranja zglobova koja pacijenta mogu uvesti u invalidska kolica. Zadnjih godina pokrenut je program ortopedske hirurgije i hemofilije. Ovim pacijentima potrebno je ponuditi najbolje efikasne opcije,koje bi poboljsale kvalitet njihovog zivota. Ovo pitanje se postavlja kada pacijent ima intenzivne bolove u zglobovima i otezano kretanje.
Hirurski tretman kod pacijenata sa hemofilijom mora biti dobro isplaniran,da bi se moguce komplikacije svele na minimum. Planiranje ukljucuje preoperativnu pripremu od strane hematologa,koji razlicitim lijekovima podize nivo deficitarnog cinioca do terapijskog nivoa. Ukljucen je multidisciplinarni tim,ortoped,anesteziolog,hematolog,fizijatar i savremena laboratorija. Preparati faktora koagulacije daju se pacijentu i prije i poslije operacije. Ovi ortopedi se obucavaju i sticu iskustva godinama,jer iskustveno trebaju znati potrebnu ortopedsku tehniku,pristup i koji tip proteze implantirati. Moj pacijent nije imao visok titar antitijela na faktor koagulacije IX ( inhibitor antitijela ). Dijagnoza teskog oblika hemofilije B postavljena mu je u devetom mjesecu zivota. Uradjeni RTG kukova zahtijevao je totalnu artroplastiku tog kuka.
Ortoped koordinise timom,obezbjedjuje pripremu pacijenta za operaciju,kao i kontrolu nakon intervencije,ali i primjenu specificne terapije. Ne moze se zamisliti proces rehabilitacije bez fizikalne terapije,sa ciljem redukcije subjektivnih tegoba,unapredjenja funkcionalnog statusa i poboljsanja opste fizicke kondicije.
Ljekar predlaze najbolji protokol lijecenja,a korektna nadoknada koncentrovanih faktora VIII i IX cine elektivnu hirurgiju mogucom .
Posto se radi o savremenim metodama lijecenja,Svjetsko udruzenje hemofilicara ocjenjuje rezultate razlicitih hirurskih postupaka:
- Gilbertova (Gilben) skala za klinicku procjenu,
- Petersonova (Petherson ) skala za radiolosku procjenu
- Nusova (Nuss) skala za MR procjenu
Porodicni ljekar je na “izvoru problema” zdravlja pacijenta,ali i rjesenja,brine za njegovo tjelesno,psihicko,duhovno i socijalno zdravlje. Sinergija pacijenta i ljekara podrazumijeva fleksibilnost i medjupovezanost. Nasa uloga,i eticki i profesionalno,vrlo je zahtjevna,ali odluku o terapijskoj proceduri pacijent donosi samostalno.
Pacijenti sa hemofilijom su upoznati da najnovije studije i naucna istrazivanja stavljaju akcenat na genetsku terapiju,vec odobrenu u Evropi. Ona moze biti odlicna profilaksa,ali ne moze izlijeciti hemofiliju. U celiju jetre se ubaci gen i taj hepatocit pocinje da prozivodi faktor koji nedostaje. Studije obuhvataju period od poslednjih desetak godina,pa je pitanje koliko dugo ce ta proizvodnja faktora u jetri trajati.
Moj pacijent star 42 godine, sa dijagnozom hemofilije B, odabrao je hirurški oblik liječenja hronične artropatije. Ali, fizikalna terapija i psiho-socijalna podrška od velike su važnosti za njega. Ispoštovao je sva uputstva u vezi plana rehabilitacije, pravi pun oslonac na operisani kuk.
Nivo aktivnosti je povećavao vremenom, onako kako je to kuk dozvoljavao. Koristi minimalnu vježbu da dobije pun obim pokreta kuka i jača maksimalnu snagu mišića.
“ Jer i oni žele život,
i znaju da život nema cijenu.
I vjeruju kad se dobre snage pokrenu,
prave pravi potez u pravom trenu,
otklone prijetnje zlobnoj sjeni,
Spasu nečiji život “
