Danas se obilježava Međunarodni dan svjesti o miotoničnoj distrofiji, bolesti sa kojom živi više miliona ljudi širom svijeta, u Srbiji više od 600 osoba.
Jedna od 8.000 osoba ima miotoničnu distrofiju (MD), nasljednu bolest koja pretežno uzrokuje postepeni gubitak i slabost mišića, kao i miotoniju (produžene mišićne kontrakcije). Pored mišića, može da utiče i na druge dijelove tijela, uključujući srce, pluća i oči. Iako ne postoji lijek za ovu bolest, određeni tretmani i terapije mogu da pomognu u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvaliteta života.
Šta je miotonična distrofija?
Miotonična distrofija je složeno nasljedno stanje koje uzrokuje atrofiju (propadanje) i slabost mišića. Osobe sa ovim stanjem često imaju problem sa opuštanjem mišića nakon njihovog korišćenja. MD može da utiče na različite sisteme u tijelu, uključujući skeletne mišiće, srce, oči, kardiovaskularni i endokrini sistem, kao i centralni nervni sistem.
Ko oboljeva od miotonične distrofije?
Oblici ove bolesti počinju u različitim životnim dobima.
- Klasična miotonična distrofija tip 1 obično počinje u 20-im, 30-im ili 40-im godinama.
- Blaga miotonična distrofija tip 1 javlja se kod osoba starih između 20 i 70 godina, najčešće nakon 40. godine.
- Kongenitalna miotonična distrofija tip 1 javlja se kod novorođenčadi.
- Dečja miotonična distrofija tip 1 obično počinje oko 10. godine.
- Miotonična distrofija tip 2 obično počinje u odraslom dobu, a prosječna starost oboljelih je oko 48 godina.
Simptomi
Glavni simptomi miotonične distrofije uključuju postepeni gubitak mišićne mase, slabost mišića i miotoniju. Miotonija je nesposobnost da se mišići opuste, na primjer, osoba može da ima poteškoće da pusti kvaku nakon što je uhvati.
MD može da utiče na više dijelova tijela i izazove različite simptome, u zavisnosti od tipa bolesti i brzine napredovanja simptoma.
- Mišićna slabost i atrofija: Postepena slabost mišića, najpre u licu, vratu, šakama i stopalima.
- Miotonija: Teškoća u opuštanju mišića nakon kontrakcije, zbog čega pacijenti mogu da imaju ukočene ili krute mišiće.
- Lice: Pacijenti često imaju specifičan izgled lica sa spuštenim kapcima, tankim obrazima i istaknutom vilicom zbog slabosti mišića lica.
- Katarakta: Čest je razvoj katarakte kod ovih pacijenata, što može da oteža vid.
- Srčani problemi: Problemi sa srčanim ritmom i funkcijom su česti i mogu da budu ozbiljni.
- Poremećaji disanja: Mišićna slabost može da utiče i na mišiće za disanje, što kod težih slučajeva vodi do potrebe za respiratornom podrškom.
- Kognitivni problemi: Neki pacijenti mogu da imaju blage poteškoće sa pamćenjem i koncentracijom.
Uzroci MD
Riječ je o nasljednoj bolesti koja nastaje zbog mutacija u genima DMPK (za MD1) i CNBP (za MD2). Ove mutacije uzrokuju abnormalno ponavljanje segmenata DNK, što dovodi do tegoba.
Liječenje i prognoza
Ne postoji lijek za miotoničnu distrofiju, a tretmani su usmjereni na upravljanje simptomima i poboljšanje kvaliteta života. Uključuju lijekove za smanjenje miotonije, korišćenje CPAP aparata za apneju u snu, operaciju katarakte, terapiju za dijabetes i hormonsku terapiju za smanjeno lučenje testosterona kod muškaraca.
Fizioterapija i radna terapija igraju ključnu ulogu u očuvanju samostalnosti obolelih. Koriste se i pomagala kao što su štake ili invalidska kolica. Takođe, logopedska terapija pomaže kod poteškoća sa govorom i gutanjem.
Iako se MD ne može spriječiti, genetsko savjetovanje je od pomoći osobama koje planiraju potomstvo.
My.clevelandclinic.org
