Udruženje Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – Podufah, organizovalo je u Beogradu prvi okrugli sto posvećen podizanju svijesti o iks-vezanoj hipofosfatemiji (XLH) u Srbiji.
XLH je ruhetka i naslhedna bolest, koja pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene djece i predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov, jer dovodi do smanjenog nivova fosfata u organizmu, što za posljedicu ima deformaciju kostiju koja najčešće dovodi do niskog rasta i značajnih bolova u kostima. Prochena je da od ove genetske bolesti boluje oko 300 osoba u Srbiji, međutim, samo oko 20 procenata ima zvaničnu diagnozu, što ukazuje na to da je pred udruženjem, ali i pred ljekarima koji liječe ove pacijente, ozbiljan zadatak.
Predsjednica udruženja Marija Milovanović naglasila je važnost činjenice da postoji udruženje pacijenata koji boluju od XLH.
-Kao pacijent i majka djeteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove, koje nosi ova diagnoza, imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje, a naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacije i što kvalitetniji život – rekla je Milovanović.
Ona je istakla da se udruženje fokusira na poboljšanje kvaliteta života oboljelih od familijarnih hipofosfatemija, ne samo kroz podizanje svujesti o ovim bolestima i podršku za ranu dijagnostiku, već i kroz saradnju sa institucijama i organizacijama radi postizanja što boljih rezultata u liječenju.
-Genetski određen nedostatak fosfora u organizmu postaje najčešći uzrok rahitisa – naglasila je prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijaliste pediatrije Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i djeteta Dr Vukan Čupić.
-Prvi simptom je obično krivljenje nogu kod djece (X i O noge) u vrijeme kada prohodavaju (12-16. mheseca) ili nešto kasnije, početkom druge godine. Rahitis je bolest mineralnog dijela kostiju koje rastu i javlja se samo kod djece. Ukoliko se ne liječi na vrijeme, dolazi do prelama i deformiteta kostiju što ozbiljno remeti njihov život. Uvođenjem vitamina D kod djece u prvoj godini života smanjuje se učestalost ovog oblika (tzv. alimentarni) rahitisa. Takođe, kalcijum se unosi putem mlijeka, tako da nedostatak kalcijuma nije čest uzrok rahitisa na našem području – kaže profesorka.
Na okruglom stolu je rečeno da su savremene mogućnosti liječenja odnedavno dostupne i u Srbiji i da se trenutno ciljanom terapijom liječe tri pacijenta, od toga dva djeteta.
IZVOR: Danas.rs
