Nacionalno udruženje porfirija Srbija pokrenulo je kampanju za podizanje svijesti u javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti oboljeli od porfirije, rijetke nasljedne bolesti o kojoj se zna veoma malo.
Ova bolest se javlja usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crijvenim krvnim zrncima.
Različiti oblici, akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu. Zbog svoje specifičnosti i teže dijagnostike, poznaju je i kao “bolest 10 ljekara” ili “bolest kraljeva”, kaže se u saopštenju Nacionalnog udruženja oboljelih od porfirije.
Nadežda Pejović, predsjednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ukazala je na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rješene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija.
“Bolest se u skoro 90 odsto slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente, tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a na žalost su se dešavali i smrtni ishodi” istakla je ona.
Pejović je navela da trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja, kao i da vjeruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbjeđivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji.
Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije istakao je da klinička slika akutne hepatične porfirije (AHP) može biti različita, a najčešći simptomi su jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promjene na koži.
Ovi simptomi često nijesu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu. Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.
“Na akutne napade porfirije mogu da utiču ljekovi, alkohol, hormonske promjene, infekcije ili stres. Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu spriječiti izbjegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim liječenjem. Dijagnostika AHP zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i spriječavanje hroničnih komplikacija”, istakao je dr Perić.
On je dodao da je porfirija veoma rijetka, ali ozbiljna bolest koja može značajno uticati na kvalitet života pacijenata.
Nedostatak svijesti o ovoj bolesti dovodi do čestih propusta u dijagnostikovanju, što može biti opasno za ovu vrstu pacijenata, naveo je dr Perić.
Euronews SRB
