Javni čas o rijetkim bolestima održan na Dan rijetkih bolesti. Pacijenti, rijetko hrabri ljudi, održali čas borbenosti
Javni čas o rijetkim bolestima ove godine je realizovan 28. februara u Sali Medicinskog fakulteta Univerziteta Crne Gore. Poseban emocionalni ton ovom događaju dalo je učešće pacijenata i članova Nacionalne organizacije za rijetke bolesti Crne Gore. Oni su ličnim primjerom svjedočili o borbi koju prolaze, čime su podsjetili da čine posebno vrijednu kariku našeg društva.
Moderatorka Javnog časa bila je Nataša Bulatović, predsjednica NORBCG-a, udruženja čiji je slogan da rijetke bolesti, u stvari, nijesu tako rijetke. U ime suorganizatora, publici se obratio i Dženan Kajević predsjednik MoMSIC-a. Ovaj javni čas bio je zaista rijetka prilika da shvatimo koliku radost za pacijenta predstavlja blagovremeno primljena terapija, kao i to, koliko je njima, kao rijetkima, bitno ukazati takvu vrstu pomoći od strane društva.
Prema EU definiciji, rijetke bolesti obuhvataju manje od 5 slučajeva na 10.000 (1:2.000) osoba. 50% oboljelih ima simptome bolesti već u djetinjstvu. U neke od rijetkih bolesti zastupljenih u Crnoj Gori spadaju: Gošeova bolest, bulozna epidermoliza (djeca leptiri), Menkes sindrom, Morkijev sindrom, Fridrajhova ataksija i Aikardijev sindrom.
Borba za srećan dan
Veoma inspirativan segment Javnog časa o rijetkim bolestima održale su buduće novinarke Iva i Jana Vujisić. Ove mlade djevojke koje su 2000. godište, danas svjedoče kako izgleda suočiti se sa dijagnozom kao što je Morkijev sindrom, i, što je veoma važno, kako se boriti za svaki srećan dan. U okviru njihovog naizmjeničnog obraćanja publika je dobila jednistvenu priliku da shvati koliko su one zaista posebne osobe.
Kako objašnjavaju Iva i Jana, njihova bolest je genetičkia i endokrinološki uslovljena nesposobnošću razlaganja šećera u organizmu, a u optimalnom funkcionisanju od posebne važnosti im je blagovremena primjena terapije koja im je, na njihovu veliku radost, omogućena. — Mi smo jedini pacijenti koji boluju od ove dijagnoze u Crnoj Gori. Ima nas oko 6,000 u svijetu. U Turskoj ova bolest nije rijetka jer oni imaju preko 500 pacijenata — čuli smo ovom prilikom.
I pored najviše ocjene na rođenju, nakon 2,5 godine primijećeni su prvi simptomi bolesti: „padanje glave”, ispupčen grudni koš, uvećane čeone kosti, okrenutost stopala u stranu. Nakon 3. godine, penzionisani endokrinolog iz Podgorice ustanovio je dijagnozu. Ukazujući na fiziologiju bolesti, sestre Vujisić su posvjedočile kako je bilo teško utvrditi dijagnozu, što je usporavalo put ka terapiji. Poređenja radi, dječak iz Makedonije koji prima terapiju od 4. godine — sada skija.
Dobar odgovor društva
Na početku školovanja sestre Vujisić se nijesu razlikovale od vršnjaka, što se, zbog progresije bolesti, vremenom promijenilo. Ipak, dobri drugarski odnosi nastavili su se do kraja tog nivoa obrazovanja. Uz visoko izraženu svijest o važnosti prihvatanja od strane porodice i članova društva, one kažu: – O diskriminaciji baš i ne možemo da pričamo, a nijesmo ni primijetile da nas neko odbacuje ili izopštava – kažu one.
Značajno im je druženje i kontakt sa asistentkinjom. – Trudimo se da održavamo komunikaciju. Poznajemo i pacijente iz regiona koji imaju našu dijagnozu. Neki od njih imaju terapiju duže nego što je mi imamo. Recimo, pacijent iz Hrvatske prima terapiju dvije godine duže, išla je svuda na liječenje i ima bolji medicinski tretman nego što smo mi imale, ali, eto, biću neskromna, ja sam naprednija od nje u fizičkom smislu – kaže Jana.
Jedan od najsrećnijih dana
Ljekari su upoznavali dijagnozu zajedno sa Janom i Ivom. Terapija je u svijetu odobrena 2014, ali su sestre Vujisić do 2019. uporno radile fizikalnu terapiju i koristile određene vidove alternativne terapije i banjsko liječenje u Igalu. Plivanje im je, kako kažu, mnogo značilo. —Terapiju smo dobile 2019. i to nam je jedan od najsrećnijih dana u životu. To je početak nečeg novog. Recimo: duže su nam rečenice, bolje dišemo, ne budimo se uveče jer nam fali vazduha — kažu one. One su ovom prilikom pokazale i fotografije sa prve terapije.
Enzimsku terapiju sestre Vujisić primaju jedanput nedjeljno i ona utiče na razlaganje šećera koji se onda ne talože na raznim mjestima u organizmu. Iščekuju je s radošću, a posebno im je važna redovna primjena. Terapija traje 4,5 sata i prima se u venu. Jedini problem predstavlja PCR testiranje. One su izračunale da su se do sada testirale po 150 puta. Sjajnu vijest za njih predstavlja mogućnost kućne terapije, pa joj se unaprijed raduju.
Ove hrabre i pametne djevojke danas studiraju treću godinu Novinarstva na Političkim naukama, 3. godina, izlaze na kafu, idu u pozorište, bioskop, vole da šetaju, da idu i Beograd, gdje obavezno prošetaju Knez Mihajlovom i Kalemegdanom, na Vučje, u Bar, Budvu, a posebno se raduju ljetnjim 42 dana boravka u Igalu.
– Važna je borba. Ne znam da kažem jedan razlog zašto smo mi ovakve: tu je i ljubav od strane porodice i prijatelja, a tu smo i jedna drugoj, ali važna je borba. Trudimo se da živimo život kao i svi drugi i da ne zaostajemo za svojom generacijom – kažu sestre Vujisić. – Istina je da rijetki pronađu rijetke, ali istina je i da treba da se potrudimo da nas pronađu oni koji su u većini i da se oni malo osjećaju kao da su rijetki, jer nas je mnogo, iako nas je malo, mnogo nas je, više nego što bi bilo potrebno za ovo naše podneblje – objasnile su dalje.
Situacija u vezi s dostupnošću terapije u Crnoj Gori danas se, kako kažu, malo promijenila i „ako neko to može da mijenja to smo mi koji smo rijetki i vi svojim znanjem i trudom”. Jana kaže: – Niko ne može da zna kako je to biti u mojim cipelama ili u kolicima. Zato ja moram da se trudim da me nije stid ili da ne budem nervozna, već da kažem šta je problem i šta mi smeta, ali da ne budem ljuta što vi to ne razumijete. Da budem dovoljno uporna ili pasivno agresivna, da vam dosađujem dok ne nađete način da mi pomognete.
Uz razumijevanje o tome da se niko naučen nije rodio, te i obrazloženje da od ljekara ne očekuju da će odmah znati sve o rijetkoj bolesti, sestre Vujisić srdačno pružaju ruku saradnje: – Zato sam ja tu da zajedno sa doktorom, ljekarom, saznam što više i da pokušamo da meni život bude bolji.
Svoju buduću društvenu misiju vide u uticaju nalik onom koji danas imaju influenseri.
Iz ugla mame
Mama dječaka sa rijetkom bolešću Ćazima Cakana Hadžić opisala je trnoviti put do dobijanja dijagnoze svog tada dvogodišnjeg djeteta. Već sa osam mjeseci Ćazima je posumnjala da nešto nije u redu. — Moj instinkt je govorio da moje dijete ima nešto. Sa godinu i 6 mjeseci u Beogradu ustanovljen genetski uslovljen sindrom koji nije mogao da se otkrije prenatalno — kaže ona.
Tokom svog potresnog svjedočanstva ova hrabra mama objasnila je da je njeno dijete prohodalo sa tri i po godine, da je svjesna kakva je bolest u pitanju, ali da njena borba traje. Uprkos tvrdnjama da neće biti u stanju da prepozna najbliže srodnike, dijete ih danas prepoznaje. Ima razvijeno fotografsko pamćenje, ali i burne reakcije koje je potrebno kanalisati terapijom. Veliki broj tretmana porodica i dalje snosi samostalno, nadajući se u pronalaženje lijeka jer se radi o jedinom pacijentu ne samo u Crnoj Gori već i u zemljama regiona.
Sreća zvana terapija
Maja Vlahović je posumnjala na prisustvo rijetke bolesti zbog pozitivne porodične anamneze. Spinalna mišićna atrofija joj je prilično kasno dijagnostikovana. — Imala sam rođenog brata koji je preminuo u 25. godini. Po rođenju je dobio dijagnozu koja nije bila odgovarajuća. Ja sam dijagnostiku uspostavila tek 2019. putem genetike u Njemačkoj. Danas sa ponosom kažem da sam prva pacijentkinja u Crnoj Gori sa spinalnom mišićnom atrofijom koja je dobila lijek i koja je prije 2 mjeseca počela sa liječenjem — kaže Maja.
Srećna zbog optimalnog podnošenja terapije, Maja kaže da je prvu terapiju dobila u Kliničkom centru, i da je ona trajala svega 2 sata. Sada je prima u kućnim uslovima i u pitanju je sirup jakog ukusa. Zahvaljujući optimalnom životnom okruženju nikada nije doživjela neku neprijatnost.
Od alergije do prve terapije
Kao pacijentkinja koja je decenijama liječena od alergije, jedanput bila klinički mrtva, a dvaput intubirana na Intenzivnoj njezi, Sonja Barac je danas pacijentkinja sa dijagnozom hronične rijetke bolesti hereditarnog angioedema. Dijagnoza joj je postavljena prije 10 godina, a prva je pacijentkinja sa tom dijagnozom u Crnoj Gori kojoj je primijenjena terapija. Sonja je 1955. godište, a samo taj podatak ilustrativno govori o borbi koju je svakodnevno imala sa svojom rijetkom bolešću. Kiseonik i terapija koja se daje za alergiju bili su Sonjina svakodnevnica.
— Borim se još kao dijete od 5 godina sa hereditarnim angioedemom, ali dijagnoza je uspostavljena tek 2012. godine — kaže Sonja. Ipak, teže od svih tegoba, čini se, pada joj pozitivna porodična anamneza. Teško je svakodnevno se suočavati sa simptomima ove rijetke bolesti kod potomstva, ali nadu i veliku olakšicu ovoj porodici daje dostupna terapija. — Otkako smo dobili lijek, mi smo se svi preporodili, pogotovu ja kod koje to najduže traje. Teško je što je to sad muči djecu našu, ali opet u svemu tome mi smo srećni jer reagujemo na lijek — kaže ona.
Terapija je dostupna u ampulama i svaka 3 mjeseca dobija se neophodni broj terapijskih jedinica. Sonja se nada da će komforniji oblik terapije u tabletama ubrzo doći i do nas. U odgovorima na pitanja publike objasnila je da djeca ne bi smjela da primaju lijek do 6. godine, ali postoje indikacije i za djecu starosti dvije godine. Prilikom primjene lijeka otok sporo prolazi. Nekad je potrebno i po 4-5 dana, ali najopasniju simptomatologiju nosi reakcija u grlu. Bolovi u želucu i hronični otok simptomi su ovog sindroma, a situacija se komplikuje time da se otok javlja bez specičnih provokacija. Organizmu nedostaje C1 inhibitor i u trenucima njegovog pada javlja se otok. Komplikacije bolesti prisutne su i u trudnoći, a postoji i bolnička terapija.
Anita Đurović
