Američka uprava za hranu i ljekove (FDA) odobrila je novi lijek (chenodiol) namijenjen liječenju cerebrotendinozne ksantomatoze (CTKS). Ova rijetka genetska bolest uzrokuje nakupljanje holesterola u tijelu, oštećujući organe i tkiva, uključujući mozak, tetive i pluća. CTKS nastaje mutacijom gena CIP27A1.
— CTKS je progresivni multisistemski poremećaj koji značajno utiče na pacijente i ranije nije imao odobrene tretmane. Današnje odobrenje pruža bezbjednu i efikasnu opciju liječenja za CTKS — kaže Dženet Mejnard, direktorka Kancelarije za rijetke bolesti, pedijatriju, urologiju i reproduktivnu medicinu u Centru za procjenu ljekova i istraživanje FDA. Novi lijek radi po sistemu zamjene manjkavih nivoa jedne od žučnih kiselina, smanjujući abnormalne naslage metabolita holesterola koji se smatraju odgovornim za kliničke abnormalnosti u CTKS-u.
Novi lijek pomaže u razgradnji holesterola i smanjuje nakupljanje štetnih metabolita, čime se usporava napredovanje bolesti i ublažavaju simptomi. Budući da lijek pokazuje tendenciju hepatotoksičnosti, tj. postoji mogućnost toksikacije jetre, preporučeno je makar godišnje praćenje nivoa jetrenih enzima i drugih parametara kod pacijenata koji ga uzimaju.
Blic Zdravlje
