15. april – Međunarodni dan Pompeove bolesti – Hrvatska

0
315

Na inicijativu Međunarodne organizacije, Pompeova bolest obilježava se 15. aprila kao dan svjesnosti o Pompeovoj bolesti uz slogan „Zajedno smo jaki“. Pompeova je bolest progresivna, po život opasna neuromuskularna bolest koju karakteriše slabljenje mišića. Uzrokuje je nedostatak ili smanjena aktivnost lizosomskog enzima, kisjele alfa glukozidaze (GAA) što dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima mišićnih stanica. Blagovremena dijagnoza i liječenje su ključni za smanjenje daljeg napretka bolesti i propadanja mišića, jer uznapredovala bolest može dovesti do smanjene pokretljivosti i prerane smrti. Procjenjuje se da je u svijetu između 5 000 i 10 000 osoba s ovom bolešću. U Hrvatskoj se podaci o rijetkim bolestima prate i prikupljaju prema Nacionalnom programu Ministarstva zdravlja za rijetke bolesti 2015. – 2020. Temeljem ovog programa Hrvatski zavod za javno zdravstvo (HZJZ) vodi registar osoba s rijetkim bolestima u kojem su do sada prikupljeni podaci za 3.950 oboljelih od rijetkih bolesti, od kojih šest osoba ima Pompeovu bolest.