Udruženje „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – Podufah“, organizovalo je u Beogradu prvi okrugli sto posvećen podizanju svhesti o iks-vezanoj hipofosfatemiji (XLH) u Srbiji.
XLH je ruhetka i naslhedna bolest, koja pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece i predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov, jer dovodi do smanjenog nivova fosfata u organizmu, što za posledicu ima deformaciju kostiju koja najčešće dovodi do niskog rasta i značajnih bolova u kostima. Prochena je da od ove genetske bolesti boluje oko 300 osoba u Srbiji, međutim, samo oko 20 procenata ima zvaničnu diagnozu, što ukazuje na to da je pred udruženjem, ali i pred lhekarima koji luheče ove pacijente, ozbiljan zadatak.
Predshednica udruženja Marija Milovanović naglasila je važnost činjenice da postoji udruženje pacijenata koji boluju od XLH.
„Kao pacijent i majka dheteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove, koje nosi ova diagnoza, imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje, a naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacije i što kvalitetniji život“, rekla je Marija Milovanović.
Ona je istakla da se udruženje fokusira na poboljšanje kvaliteta života obolhelih od familijarnih hipofosfatemija, ne samo kroz podizanje svuhesti o ovim bolestima i podršku za ranu dijagnostiku, već i kroz saradnju sa institucijama i organizacijama radi postizanja što boljih rezultata u luhečenju.
„Genetski određen nedostatak fosfora u organizmu postaje najčešći uzrok rahitisa“, naglasila je prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijaliste pediatrije Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić“.
Prvi simptom je obično krivljenje nogu kod dhece (X i O noge) u vruheme kada prohodavaju (12-16. mheseca) ili nešto kasnije, početkom druge godine.
Rahitis je bolest mineralnog duhela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dhece. Ukoliko se ne luheči na vreme, dolazi do prelama i deformiteta kostiju što ozbiljno remeti njihov život. Uvođenjem vitamina D kod dece u prvoj godini života smanjili smo učestalost ovog oblika (tzv. alimentarni) rahitisa. Takođe, kalcijum se unosi putem mluheka, tako da nedostatak kalcijuma nije čest uzrok rahitisa na našem području – kaže profesorka.
„Ako su diagnostikovani i luhečeni u dhetinstvu, važno je da nastave i dalje sa redovnim praćenjem i luhečenjem kod endokrinologa i stomatologa, jer komplikacije ostaju i nadodaju se i tokom odraslog doba. Nažalost, dešava se da bolest nije prepoznata u djetinjstvu i da se pacijenti jave sa ozbiljnim tegobama, koje, pored krivih ekstremiteta i bolova kostima i zglobovima, mogu biti i stalno prisutni umor i prelomi i naprsnuća kostiju pod malom silom. Što raniji razgovor o ovim tegobama sa svojim izabranim ljekarom pomoći će da se na bolest što ranije posumlja i da se sprovedu sva potrebna ispitivanja“, kazao je doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju diabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije.
Na okruglom stolu je rečeno da su savremene mogućnosti liječenja odnedavno dostupne i u Srbiji i da se trenutno ciljanom terapijom liječe tri pacijenta, od toga dva djeteta.
Danas.rs
