BOLESTI TALOŽENJA GLIKOGENA

Glikogenoza Tip 0 (Deficit glikogen sintaze)

Etiologija i patogeneza. Tip 0 bolesti taloženja glikogena prouzrokovan je deficitom enzima hepatične glikogen sintaze, što dovodi do nedostatka glikogena u jetri. Poslije uzimanja ugljenih hidrata dolazi do postprandijalne hiperglikemije usljed nemogućnosti deponovanja glikoze u glikogen u jetri. Gladovanje dovodi do teške ketogene hipoglikemije. Tip 0 glikogenoze nastaje usljed mutacije GYS2 gena lociranog na hromozomu 12p12.2 i nasleđuje se autosomno recesivno. Klinička slika. Glikogenoza Tip 0 u početku je opisana kao razarajuća bolest koju karakterišu fasting hipoglikemija, grčevi i teški zastoj razvoja. Kasnije i posebno novijim saopštenjima, ukazano je da djeca sa ovim tipom bolesti imaju blaže simptome. Rekurentne ketotične hipoglikemije sa interkurentnim infekcijama su često jedine manifestacije. Nalazi pri fizikalnim ispitivanjima su obično normalni, i za razliku od drugih tipova bolesti taloženja glikogena jetra nije uvećana. Fasting ketotična hipoglikemija se javlja poslije prestanka uzimanja hrane tokom noći. U periodu odojčeta djeca obično nemaju simptoma, mada noćno uskraćivanje obroka (podoja) može da bude praćeno izrazitijim nemirom. Prilikom neuzimanja hrane kod djece u tom uzrastu razvija se jača ketonemija, koja služi kao alternativni izvor energije za mozak, tako da mali procenat ove djece ima razvojne posljedice. U kasnijem uzrastu djeca bolje tolerišu fasting stanja. Postprandijalna hiperglikemija i fasting ketonurija (ketonemija) mogu navesti na sumnju da se radi o dijabetesu ( Slika 2).

* Laktat je povišen postprandijalno u odgovoru na oralnu glikozu. Dijagnoza. Mjerenjem glikemije svakih 30 minuta tokom 2 sata, laktata i ketona poslije davanja glikoze (1,75 gr/kg tt, maksimalno 75 grama) ili galaktoze dobija se jedinstveni biohemijski model postprandijalne hiperglikemije i hiper laktatemije. Pošto su ove abnormalnosti naglašene sa povećanjem nivoa kontraregulatornih hormona, preporučuje se da se ovaj monitoring vrši izjutra, poslije noćnog uskraćivanja hrane. Uprkos smanjenom sadržaju glikogena, glikemični odgovor na glukagon (0.03 mg/kg, maksimalno 1 mg) može da bude pozitivan, zato što se i pored deficita enzima glikogen sintaze sintetiše izvjesna količina glikogena. Terapija. Cilj terapije je da se spriječe pojave hipoglikemija i prateća laktat acidoza. Liječenje se sastoji u ishrani bogatoj proteinima (kako bi se obezbijedio supstrat za glikoneogenezu) i sa ugljenim hidratima najmanjeg glikemijskog indeksa, čime se sprečavaju postprandijalne hiperglikemije i hiperlaktatacidemije. Kukuruzni skrob (1-1,5 gr/kg) dat prije spavanja sprečava jutarnju hipoglikemiju i ketozu. Hipoglikemije u toku dana, koje su obično blage, preveniraju se uzimanjem obroka u razmacima od 2-4 sata. U stanjima infekcije i povišene temperature, kukuruzne kaše treba uzimati svakih 6 sati. Prognoza. Nizak rast i osteopenija se nalaze kod djece koja nijesu liječena ili su slabije liječena, ali su kod prevenirane djece rijetki. Mada su komplikacije koje prate neke druge oblike ove bolesti veoma rijetke, treba na njih misliti.