Hereditarni angiodem

0
32

Na Medikalovoj konferenciji o rijetkim bolestima:

Hereditarni angiodem se, s obzirom na način manifestovanja i zastupljenosti u populaciji, s pravom smatra rijetkom bolešću. U cilju osvjetljivanja njegove problematike i pružanja ravnopravne mogućnosti liječenja i ovim pacijentima, danas je razumljivo zašto se sve više govori o rijetkim bolestima, pa između ostalog i o ovoj vrsti bolesti.   Za prezentaciju njegovih karakteristika i tekovina liječenja na Devetoj Medikalovoj konferenciji bila je zadužena dr Katarina Mitrović, sa Kliničkog centra Crne Gore.

Hereditarni angiodem je, kako je ovom prilikom rečeno, prvi put opisan u 19. vijeku. 1963. godine prošlog vijeka otkriveno je da je u pitanju autozomno dominantno oboljenje u čijoj osnovi je smanjena koncentracija C1 nihibitora i njegova smanjena aktivnost, a kao posljedica toga javlja se povećani nivo bradikinina koji izaziva simptome i znake bolesti. Ova rijetka bolest se, po objašnjenju dr Mitrović, karakteriše prije svega ponavljanim epizodama, u opsegu od bezbolnih i životno neugrožavajućih do životno ugrožavajućih.

Hereditarni angioedem karakteriše se ponavljanim epizodama lokalizovanih ili difuznih otoka subkutanog i / ili submukoznog tkiva, izazvanih povećanom vaskularnom permeabilnošću usljed povećanog nivoa bradikinina. Napadi su po intenzitetu od bezbolnih i životno neugrožavajućih do jako bolnih i životno ugrožavajućih.

Prevalenca oboljenja je 1 : 50 000, međutim, upravo zbog sličnosti sa drugim oboljenjima pretpostavlja se da ona može biti i veća. Specifično je da ova bolest ne „preskače” generacije, a učestalost je podjednaka među muškarcima i ženama. 1/4 pacijenata ipak nema pozitivnu porodičnu anamnezu.

Kako se dijagnostikuje?

U dijagnostici ove bolesti neophodan je rani skrining, pa i skrining srodnika, od 1. godine života bez obzira na simptome. Genetika je bitna samo za postavljanje terapijskih mogućnosti, a moguće je obaviti i testiranje gena. Patogeneza oboljenja pokazuje da okidač za bolest ne mora da bude apsolutno ništa. Ipak, to može biti i stres, a dr Mitrović je naglasila i da su energija i emocije specifični kod ovih pacijenata, počev od najmlađeg uzrasta.

Djeca imaju 50/50 šanse da naslijede bolest ako jedan roditelj ima hereditarni angioedem. Incidenca obolijevanja podjednaka je kod muškaraca i žena. Smatra se da 5-14% osoba sa mutacijom gena za C1-INH ostaju asimptomatski tokom cijelog života.

Kod odraslih je problem oticanje u predjelu glave jer i minimalna intervencija može da dovede do fatalnih otoka. Vrlo su bitni hormoni, koji su potpuno zabranjeni kod ovih pacijentkinja sa visokom dozom estrogena kao i ACE inhibitori.

Ovi pacijenti, po poređenju dr Mitrović, imaju svakodnevno osjećaj kao žena u PMS-u: osjećaju nemir, imaju osip, trnce pod kožom, a dominantna emocija im je anksioznost. Kliničke manifestacije kreću se od potpuno bezbolnih i životno neugrožavajućih, preko promjena na koži lica (osipa u vidu eritema do onog koji liči na urtikariju ali ne svrbi), vrlo čestih otoka šaka, stopala, bilo kog dijela tijela (npr. pacijent sa dominantnim otokom grudnog koša), do životno ugrožavajućih: gastrointestinalnih manifestacija i edema glave i vrata koji mogu da budu fatalni. Fatalni laringealni napad može da se javi kod pacijenata koji su do tada bili potpuno asimptomatski. U laboratorijskim nalazima očitavaju se C4, C3, C1-INH koncentracija i funkcija, te C1q.

Posebna opasnost: gastrointestinalni ataci

Gastrointestinalni ataci često znaju da budu zanemareni, a oni zaista imaju količinu bola veću i od urtikarnog.

Prenatalna laboratorijska dijagnostika nije uobičajena, a problem može da bude  nedostupnost dijagnostičkih testova koja može da produži dostupnost terapije. Terapija akutnih napada, po preporuci dr Mitrović, neophodno je da uvijek bude kod pacijenta, a ukoliko ide na put, da imaju dvije doze pri sebi. Ključna je primjena akutne terapije tokom prvih 8 sati od početka napada. Uz dugotrajnu profilaksu, kod djece postoji terapija za kratkotrajnu profilaksu, a primjenjuje se i svježe smrznuta plazma.

Smjernice Svjetske asocijacije za alergologiju ukazuju da je cilj liječenja potpuna kontrola bolesti i normalizacija života pacijenta. To se postiže primjenom monoklonskih antitijela usmjerenih na sprečavanje pojave napada. Kada je riječ o Crnoj Gori, naš sistem nadzora trenutno bilježi 28 punoljetnih i 8 maloljetnih pacijenata. Oni su u stalnom programu monitoringa, zbog nadzora distribucije skupih ljekova. Ipak, brojke su, po ocjeni dr Mitrović, nešto veće, jer nijesu registrovani svi oboljeli.

                                                                                          Anita Đurović