Bolest se karakteriše prisustvom velikog broja cista različite veličine u kori i meduli oba bubrega, koje dovode do povećanja oba bubrega uz redukciju njihovog funkcionalnog parenhima.
Postoje dva oblika ove bolesti: adultni oblik (koji se nasljeđuje autozomno-dominantno) i infantilni oblik (koji se nasljeđuje autozomno-recesivno).
Adultni oblik (autozomno-dominantna policistična bolest bubrega- ADPKD)
Javlja se kod jednog od 1.000 ljudi, kod jednog od 3.000 hospitalizovanih pacijenata i kod jedne na 500 urađenih obdukcija. U oko 10% bolesnika ne hroničnom programu hemodijalize osnovna bolest je nasljedna policistična bolest bubrega.
Prosječno 50% potomaka od jednog oboljelog roditelja nasljeđuje patološki gen koji izaziva oboljenje. U 90% slučajeva identifikuje se gen ADPKD 1 koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma broj 16. U preostalih 10% slučajeva identifikuje se gen ADPKD 2 koji se nalazi na kratkom kraku hromozoma broj 4 ili je u pitanju novonastala sponatana mutacija. Na mogućnost spontane mutacije gena ili uticaja sredine na ekspresiju bolesti ukazuje podatak da oko 20% bolesnika daje podatke da u porodici nije bilo ove bolesti.
Ciste su različite veličine, ispunjene su tečnim sadržajem i vrše pritisak na okolne zdrave nefrone dovodeći do lokalne opstrukcije tubularnog sistema, glomeruloskleroze, intersticijumske skleroze, i na kraju do smanjenja funkcionalnog parenhima oba bubrega.
Simptomi se obično pojavljuju nakon 30. godine života. Najčešći simptom je bol tupog karaktera ili osjećaj težine i nelagodnosti u slabinama. Veoma često prisutna je i hematurija (može biti i makro i mikroskopska). Poliurija i nokturija su sastavni dio kliničke slike zbog smanjenje sposobnosti koncentrovanja urina. U oko 75% pacijenata razvija se arterijska hipertenzija.
U postavljanju dijagnoze najvažniju ulogu ima anamneza, odnosno podatak o prisustvu iste bolesti u porodici. Palpacijom se nalaze obostrano izuzetno uvećani bubrezi. U laboratorijskom nalazu urina nalazomo pozitivan hemoglobin a u sedimentu postojanje povećanog broja eritrocita. Takođe se nalazi smanjenja sposobnost koncentracija urina. Funkcionalnim testovima nalaze se suprafiziološka proteinurija koja nije nefrotskog ranga i obično se kreće oko 1g/24h.
Radiološkim pretragama obično ultrasonografijom ili CT pregledom abdomena verifikuju se mnogobrojne ciste različite veličine na oba bubrega.
Postoje primarni i sekundarni kriterijumi za postavljanje dijagnoze ove bolesti. Primarni kriterijumi su 1) veliki broj cista ispunjenih tećnošću u korteksu i meduli oba bubrega; 2) pozitivna porodična anamneza. Sekundarni kriterijumi: 1) veliki broj cista na jetri; 2) aneurizma cerebralne arterije; 3) ciste pankreasa; 4) renalna insuficijencija; 5) arterijska hipertenzija.
U oko 50% pacijenata istovremeno su prisutne i ciste u jetri koje su češće prisutne kod žena a njihov broj može se znatno povećati nakon trudnoće. Zapažena je značajna udruženost ove bolesti sa divertikulozom debelog crijeva (nalazi se u 80% slučajeva) i prolapsom mitralnog zaliska (nalazi se u 25% slučajeva). Do 30% bolesnika sa ovom bolešću istovremeno ima i aneurizme cerebralnih arterija koje mogu biti odgovorne za nastanak glavobolja ili paralize kranijalnih nerava. Takođe se mogu naći i aneurizme abdominalne i torakalne aorte. Značajan broj bolesnika, od 30 do 40%, ima hiperviskoznost krvi ili dokazanu trombofiliju.
Najčešće komplikacije ove bolesti su 1) infekcije bubrežnog parenhima-pijelonefritisi (naročito kod žena); 2) nefrolitijaza (javlja se u 10-20% slučajeva i kalkulusi su obično formirani od kalcijum-oksalata te se mogu uočiti na nativnom snimku urotrakta); 3) hematurija (uzrokovana je rupturom ciste u pelvis bubrega); 4) hronična bubrežna insuficijencija (progredira do terminalne faze, naročito ako pacijenti imaju i hipertenziju); 5) Tromboze AV fistula kod pacijenata koji su na hroničnom programu hemodijalize a ADPKD je uzrok terminalne hronične slabosti bubrega (zbog trombofilije ili hiperviskoznosti krvi).
Specifična terapija ove bolesti ne postoji, već samo liječenje komplikacija bolesti. Radi kupiranja bola može se uraditi perkutana aspiracija tečnosti iz najveće ciste. Kod infekcija bubrežnog parenhima daju se antibiotici (cefalosporini, fluorohinoloni). Kod hematurije preporučuje se strogo mirovanje i obično spontano prolazi za nekoliko dana, a ukoliko je pacijent na hemodijalizi neophodna je privremena obustava antikoagulantne terapije. U terapiji hipertenzije preporučuje se redukcija unosa soli a ordiniraju se i ljekovi iz grupe beta blokatora i centralnih simpatolitika.
Ukoliko su intrakranijalne aneurizme manje od 1 cm obično su bez simptoma i zahtijevaju strogu kontrolu krvnog pritiska, a u slučaju dijametra preko 1 cm postoje simptomi i neophodna je hirurška intervencija. Kod nastanka terminalne hronične bubrežne insufijencije neophodna je neka od metoda zamjene bubrežne funkcije (dijaliza ili transplantacija bubrega).
Bolest ima progresivan tok. Kada nastupi hronična bubrežna slabost ona progredira do terminalne faze u prosjeku za 10 godina, a njena progresija se akcelerira ukoliko postoje komplikacije i naročito hipertenzija, te se svake 2-3 godine dvostruko uvećava vrijednost serumskog kreatinina. Loši prognostički faktori su: neregulisan krvni pritisak, ponavljane infekcije urinarnog sistema, rani nastanak azotemije i muški pol. Bolesnici sa ADPKD2 genom imaju manji procenat hipertenzije, sporiju progresiju ka hroničnoj bubrežnoj insuficijenciji i duži životni vijek u odnosu na bolesnike sa ADPKD1 genom.
