Nasljedna policistična bolest bubrega

0
314

Infantilni oblik (autozomno-recesivna policistična bolest bubrega)

U pitanju je rijetka nasljedna bolest, a gen za nastanak bolesti identifikovan je na hromozomu broj 6. Srednja incidenca bolesti iznosi 1:40.000.

Postoje 2 forme ove bolesti: perinatalna forma i dječja forma.

Perinatalna forma karakteriše se pojavom palpabilno uvećanih bubrega, uvećane jetre, renalne insuficijencije, atelektaze i respiratornog distres sindroma i obično se završava smrću.

Dječja forma je sa nešto blažom kliničkom slikom, ali ipak svaki pacijent do 20. godine života završi u terminalnoj hroničnoj bubrežnoj insuficijenciji.

U obje forme veoma je česta arterijska hipertenzija.

 

Dr Elvir Mučić, spec. interne medicine
Klinika za nefrologiju KCCG