McCune-Albright sindrom (Fibrozna displazija kosti)
Mc Cune–Albrightov sindrom (MAS) se karakteriše triasom: café-au-lait pigmentacijom kože, preranim pubertetom i policističnom fibroznom displazijom kostiju. Genetski postoji postzigotska mutacija gena GNAS1, na dugom (q) kraku 20. hromozoma na poziciji 13.3, koji je uključen u signalizaciju G- protein. Češći je kod djevojčica nego kod dječaka.
Klinička slika. MAS je bolest koja napada kosti, kožu i neke endokrine žlijezde. Jednostrane cistične promjene na mnogim kostima, sporo se razvijaju, a u njima koštano tkivo zamjenjuje vezivno. Predominantna mjesta za policistične promjene su duge kosti i baza lobanje. Zbog toga su česte frakture. Usled neravnomjernog rasta kostiju moguće su asimetrije tijela, pa je česta skolioza. U neklasičnom obliku MAS postoje dva od tri glavna simptoma.
Na koži su karakteristične pigmentovane pjege tipa café-au-lait.
Ivice ovih pjega su grube, uzdignute za razliku od drugih stanja koja idu sa ovim promjenama kod kojih su ivice u ravni kože (npr. M. Recklinghausen). Kod djevojčica sa ovim sindromom dolazi do ranijeg puberteta u 90% slučajeva. Pojavi puberteta, tj. razvoju dojki i pubične dlakavosti nekad može da prethodi menarha. Osim preranog puberteta opisuju se i druge endokrinopatije (hipertiroidizam, akromegalija, Cushingova bolest, ginekomastija). Kod dječaka sa ovim sindromom prerani pubertet se javlja izuzetno rijetko.
Dijagnoza se postavlja na osnovu klasičnog triasa simptoma ovog sindroma. Prerani pubertet je udružen sa povišenom koncentracijom estradiola kod djevojčica i testosterona kod dječaka, predpubertetskim bazalnim i stimulišućim vrijednostima LH i FSH i uznapredovalom starosti kostiju. Ultrazvučni nalaz može potvrditi asimetrične ovarijume i ovarijalne ciste. GNAS1 mutacija može se potvrditi u uzorcima napadnutih tkiva, mada genetska dijagnoza nije uvijek neophodna. U liječenju preranog puberteta kod djece sa MAS primjenjivani su mnogi medikamenti. Neurofibromatoza Von Recklinghausen
To je autosomno dominantni neurokutani sindrom, koji je povremeno udružen sa preranim pubertetom. Na koži, uzduž perifernih nerava pipaju se neurofibrozni čvoići različite veličine i broja. Karakteristične pigmentisane pjege po koži boje bijele kafe (café au lait) su važan dijagnostički znak ovog oboljenja. Kao dijagnostički kriterijum uzima se prisustvo 5-6 ovakvih promjena, promjera većeg od 15 mm, od kojih jedna treba da bude ispod pazuha. Uzrok preranog puberteta u ovoj bolesti su drugi tumori CNS (gliom i astrocitom). Ovarijalne ciste
Izolovana folikularna cista može biti izvor povećane sekrecije estrogena što dovodi do promjena tipa pe-rifernog preranog puberteta. Ove ciste obično spontano regresiraju, što je praćeno padom nivoa estrogena i mogućim krvarenjem. Ovarijalne ciste se mogu javiti kod centralnog tipa preranog puberteta kao dio normalnog razvoja u djetinjstvu, nakon povremene stimulacije gonadotropnim hormonima i u McCune Albright sindromu.
Primarni hipotiroidizam
Kod nekih pacijenata sa povišenim vrijednostima tirostimulirajućeg hormona (TSH) može doći do pojave preranog puberteta. Kod ovih pacijenata često se otkrije uvećana hipofiza praćena hipersekrecijom TSH, uz normalan ili blago povišen LH. Nedavno je otkriveno povećano lučenje i alfa subjedinice, koja je u stanju da aktivira receptore za gonadotropine.
Prof. dr sci med. Bozidar M. Bojovic
Add comment