– Život jedne osobe sa rijetkom bolešću i njene porodice je jedna odiseja između stigme i empatije. Nekada postoji stid i prikrivanje porodice da sa takvim djetetom budu potpuni akteri društva, a uprevazilaženju toga moramo svi da im pomognemo.
Nekad ove bolesti samo narušavaju fizičko zdravlje i onda zbog toga su ovakve osobe, koje su potpuno mentalno kompetentne, spriječene da razvijaju svoje kapacitete. Još je teža situacija ukoliko imate narušeno mentalno zdravlje koje nerijetko izaziva stigmu i stres porodice i prikrivanje da sa takvim djetetom budu potpuni akteri društva. Treba da povežemo sve elemente medicinske i socijalne zaštite i poboljšamo kvalietet života osobama sa rijetim bolestima i njihovim porodicama.
Rijetke bolesti su opšte društvena obaveza i mjera evolucione zaštite i bioetičke odgovornosti društva – naglasila je prof. dr Miljanović.
Ona je takođe govorila i o zakonskoj regulativi, i navela da je Crna Gora 2013. godine donijela Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti, koja je, kako je kazala, odličan okvir za dalje djelovanje i potpuno je usaglašeana sa svim bioetičkim i genetičkim preporukama i protokolima. Regulativa je odličan okvir za dalje djelovanje, a dalje djelovanje zavisi od svih nas i ono je multisektorsko, objasnila je ona.
Govoreći o tretmanu rijetkih bolesti u Crnoj Gori, ona je podsjetila da KCCG od 1991. godine ima Genetičko savjetovalište, a da je Kabinet za rijetke bolesti otvoren 2016. godine, ističući da je fokus rada na prevenciji.
– Razvojem genetike, prva genetička savjetovališta u svijetu su otvorena 80-tih godina. Klinički centar Crne Gore ima savjetovalište od 1991. godine. Dijagnostiku hromozomskih, kao najčešćih nasljednih bolesti imunoloških poremećaja, Klinički centar ima od 2000 godine. U ovom centru se sprovodi i sistematski pristup sa stoprocentnim obuhvatom. Znači da pacijenti koji su prepoznati na ostalim nivoima zdravstvene zaštite sa sumnjom na nasljedne bolesti bivaju upućeni i dobiju kompletnu uslugu u kabinetu za genetiku i za rijetke bolesti – podsjetila je prof. Miljanović.
Ona je kazala da su rijetke bolesti proglašene kao jedan od zdravstvenih prioriteta EU. Takođe, mali broj država ima registar rijetkih bolesti, ali da u Savjetovalištu za medicinsku genetiku KCCG od njegovog osnivanja do danas postoji baza podataka koja je odličan osnov za izradu Nacionalnog registra za rijetke bolesti.
– Molekularna dijagnostika, neke nove metode, u našem centru se sprovode od 2009. godine, a kabinet za rijetke bolesti otvoren je 2016. godine. Naš fokus rada je na prevenciji u 80 posto slučaja, a 18 posto našeg rada je sa već rođenim pacijentima, ostalo su parovi koji su u riziku za planiranje porodice. Imperativ tretmana nasljednih bolesti je spriječiti rađanje i začeće kada je to moguće, jer je liječenje izuzetno ograničeno – kazala je prof. Miljanović.
Govoreći o značaju, ne samo efikasne dijagnostike već i prevencije, ona je kao primjer navela Daunov sindrom, odnosno da se ova bolest u Crnoj Gori javlja sa učestalošću jedno od 1.321 novorođenčadi, što našu državu svrstava u sami vrh evropskih zemalja sa dobrom prevencijom.
– Kada govorimo o Daunovom sindromu u posljednjih 15 godina, znači 2000-tih godina kada je otvoren centar, incidenca Daunovog sindroma je bila 1 naprema 564 živorođenih, što su procenti za nerazvijene zemlje. Smatra se da je prihvatljivi procenat Daunovog sindroma odnos promil 1 na 600 do 1 na 1000 slučajeva.
Naravno, kad su u pitanju jako rijetke bolesti 1 na million ili 1 na 4 miliona, ni Crna Gora pa ni veće zemlje našeg okruženja nemaju medicinska opravdanja zbog veoma male serije, niti finansijskog da razumiju te dijagnostike – kazala je profesorka.
Ona je istakla da KCCG sarađuje, u prvom redu sa regionom, ali i brojnim evropskim referentnim centrima koji se bave rijetkim bolestima.
– Prva naša saradnja je region, ali ni oni nemaju razvijenu dijagnostiku za rijetke bolesti. Mi sarađujemo sa Evropskim centrima od kojih bih istekla centar Univerzitetskog Kliničkog centra u Ljubljani.
Mjesta na koja najčešće šaljemo pacijenta su u Ljubljana, Beograd, pa onda i sve druge zemlje Evropske unije. Ono što bih rekla je da sa Slovenijom imamo potpisan Međunarodni ugovor o dijagnostici i ne šaljemo pacijente već samo uzorke DNK, što nije samo boljitak u finansijama, nego kao boljitak sprečavanja dosta mučnog, teškog odlaska takve djece i njihovih porodica u neki od centara, odvajanje od porodice – kazala je prof. Miljanić.
Ona je takođe pojasnila da u Crnoj Gori sve troškove dijagnostike za pacijente koji su prošli Kabinet za kliničku genetiku i za koje je potvrđena sumnja da se radi o rijetkoj bolesti, snosi zdravstveni system, tada samim tim pacijenti u njima ne učestvuju.
Add comment