Slika 2. Djeca sa Laronovim sindromom koja žive u Ekvadoru
Klinička slika. Porođana dužina ove djece je nešto manja (prosječno 42-46 cm), a porođana masa je normalna. Manja tjelesna dužina sugeriše ključnu ulogu IGF-1 u fetalnom rastu. Odmah po rođenju počinje izraženo zaostajanje u rastu, tako da definitivna visina dječaka je 109-138, a djevojčica 100-136 cm. Koštana zrelost kasni, ali je ispred “visinskog doba”, što je u saglasju sa normalnim “timingom” puberteta i adolescencije. Odlaganje puberteta ne uvećava definitivnu visinu. U ranom uzrastu Laronov sindrom se teško razlikuje od izolovanog deficita hormona rasta: ruke i stopala su mala, postoji mikropenija i pojasna gojaznost. Proporcije tijela su normalne za koštanu starost kod djece, ali kao odrasli imaju smanjen gornji u odnosu na donji segment i raspon ruku. Karakteristične su kraniofascijalne abnormalnosti. Obim glave se čini većim, čelo prominira, kosa je rijetka. Rijetko, ali moguć je i zastoj u mentalnom razvoju.
Dijagnoza se postavlja nalazom ekstremno visokih vrijednosti hormona rasta i nemjerljivih vrijednosti IGF-1, uz karakterističnu kliničku sliku. U ranom uzrastu se nalaze niske vrijednosti insulina i glikoze u krvi, ali ih u kasnijim uzrastima nema.
Terapija. Postoji veći broj studija o upotrebi IGF-1 u liječenju djece sa GHIS. Najveći dio ovih studija odnose se na liječenje IGF-1, započeto kasnih 1980. davanjem dvije dnevne doze IGF-1. Doze od 40-150 µg/kg dnevno dovode do porasta linearnog rasta. Godišnji prirast u visinu tokom prve godine liječenja kreće se od 2,9 do 9,3 cm. Neki od pacijenata su dostigli 3. percentil. Terapiju prate blage do umjerene reakcije. Najčešće su bol na mjestu aplikacije i glavobolje. U nekoliko evropskih studija se navodi da su ove reakcije u prvim mjesecima terapije i da se kasnije smanjuju.
Prof. dr sci med. Božidar M. Bojović
Add comment