Prerani pubertet centralnog tipa
Mada se javlja kod oba pola, prerani pubertet centralnog tipa je rjeđi kod dječaka nego kod djevojčica. Ovaj tip puberteta može da se kod dječaka naslijedi i autosomno dominantno. Za razliku od djevojčica, znatno veći procenat dječaka sa ovim tipom puberteta ima kao uzrok organske promjene. Oštećenja CNS-a mogu biti tipa hamartoma koji rijetko imaju neurološke posljedice. Radijacija i hemioterapija tumora CNS čest su uzrok preranog puberteta. U druge nejasne uzroke preranog pubereteta spadaju traume, hirurške intervencije, upale i rijetki neurološko-mentalni deficit.
U kliničkoj slici pubertetske promjene kod dječaka sa ovim tipom preranog puberteta identične su onim pri normalnom pubertetu, sa uvećanjem testisa i pubične i aksilarne dlakavosti. Vrijednosti testosterona, bazalnih i GnRH sti-mulisanih gonadotropina su pubertetske. Kod autonomne sekrecije androgena testikularnog porijekla (periferni tip preranog puberteta) ne javlja se simetričan porast testisa.
Prerani pubertet perifernog tipa
Prevremeni pubertet ovog tipa nastaje zbog endogenog ili egzogenog viška androgena, a redje zbog hipersekrecije testosterona Leydigovih ćelija, uslijed abnormalne, ektopične produkcije gonadotropina. Najčešći uzrok ovog tipa preranog puberteta kod dječaka je endogeni eksces androgena uslijed nedijagno-stikovane ili neadekvatno liječene kongenitalne adrenalne hiperplazije (KAH) kao posledica deficita 21-hidroksilaze. Rijetko uzrok preranog puberteta perifernog tipa mogu da budu i deficit 11-hidroksilaze i tumori koji luče testosteron.
U kliničkoj slici, periferni prerani pubertet kao i centralni prati razvoj sekundarnih polnih karakteristika, akceleracija linearnog rasta i uznapredovala kostna starost. Važan je podatak da je akceleracija kostne starosti znatno manje izražena kod perifernog nego kod centralnog tipa preranog puberteta.
Familijarni gonadotropin nezavisni pubertet (testotoxicosis). Radi se o autozomno-dominantnom nasljednom oboljenju kod dječaka, sa pubertetskim razvojem identičnim sa normalnim pubertetom. Dokazana je mutacija LH rece-ptora, sa povišenom sekrecijom cAMP, odnosno autonomnom hiperfunkcijom Leydigovih ćelija. Vrijednosti testosterona su značajno povišene.
Prevremeni pubertet i hipertiroidizam. Rijetko, hipertiroidizam kod dječaka može da bude praćen prevremnim pubertetom. Obično je praćen uveća-njem testisa, koje je posledica povećane sekrecije prolaktina, alfasubjednice TSH ili pojačanom FSH stimulacijom. Promjene regrediraju sa liječenjem hiperti-roidzma.
PARCIJALNI OBLICI PRERANOG PUBERTETA Izolovana prevremena telarha Prerano rastenje dojki (thelarcha praecox) vidja se u djevojčica prije 8. godine života. Najčešće se vidja u drugoj godini života, traje do četvrte godine ili se održava sve do puberteta. Kada se dešava prije uzrasta od 2 godine, onda je najvjerovatnije odraz povećane ovarijalne aktivnosti, koja je karakteristična za normalan period odojčeta. Prematurna telarha može da bude jednostrana ili obostrana, a regresija se obično dešava poslije 6 mjeseci do 6 godina.
Regresija je redja ako je uvećanje dojki počelo poslije 2. godine.
Etiologija prematurne telarhe nije sasvim poznata.
Klinička slika. U poredjenju sa kontrolnom prepubertetskom grupom kod djevojčica sa prematurnom telarhom povišen je nivo FSH i porast FSH poslije stimulacije sa GnRH. Pretjerana sekrecija FSH sa dominacijom nad LH povećava ovarijalnu sekreciju estrogena koji pokreću razvoj dojki. Odredjivanjem estradiola metodom ultrasenzitivne rekombinantne ćelijske biopsije ustanovljeno je da su vrijednosti estradiola kod djevojčica sa prematurnom telarhom značajno veće u odnosu na kontrolnu prepubertetsku grupu. Postoji mogućnost da porast FSH stimuliše razvoj ovarijalnih folikularnih cista. Mada nije sa sigurnošću dokazano da su ove ciste izvor povišenih vrijednosti estradiola, to ne isključuje ovarijum kao mogući izvor. Kao alternativni neovarijalni izvor estradiola navode se adre-nalni androgeni. Dokazano je da su vrijednosti DHEA povišene kod djevojčica sa prematurnom telarhom, pa se smatra da on može biti prekurzor za perifernu konverziju u estrogen. Uvećane dojke su obično 2-3 stepena po Tanneru. Osim uvećanih dojki djevojčice nemaju drugih znakova estrogenizacije.
Vaginalna mukoza i labija su tipično prepubertetske. Takođe, nema uvećanja i uzdignuća alveola. Linearni rast je normalan, a kostna starost odgovara hronološkoj. Znakovi virilizacije, kao što su polna dlakavost i miris tijela se ne javljaju. Prospektivnim praćenjem kod njih se menarha javlja na vrijeme, fertilitet je normalan, normalna je i adultna visina. U oko 30% slučajeva prematurne telarhe opisane su varijante sa sporo razvijajućim preranim pubertetom. Djevojčice sa ovom varijantom prematurne telarhe mogu da imaju ubrzan rast, kostno sazrijevanje i uvećanje uterusa. Oko 20% djevojčica sa prematurnom telarhom doživi pojavu pubereta u ranijem uzrastu. Diferencijalna dijagnoza. Pažljivim ispitivanjem se mogu isključiti benigni tumori, kao što su hemangiomi, lipomi, limfangiomi, ili ciste. Karcinom dojki je izuzetno rijedak u dječjem uzrastu. Izolovana prematurna telarha treba da se diferencira od preranog puberteta u kojem je uvećanje dojki početni znak. Mada kasnije statdijume centralnog preranog pubertata karakteriše predominantni odgovor LH na GnRH stimulaciju, raniji stadijumi se često ne mogu razlikovati od predominantnog FSH odgovora u prepubertetu ili izolovane prematurne telarhe. Izolovana pojava prematurne telarhe je opisana u slučajevima djelovanja egzogenih estrogena ili juvenilnog hipotiroidizma. Laboratorijski nalazi. Početna labortaorijska ispitivanja podrazumijeva određivanje FSH, LH i estradiola. Estradiol je obično lako povišen ili normalan a nivo gonadotropina je obično prepubertetski sa tipičnim odnosom FSH/LH većim nego 1. Kostna starost je obično u skladu sa hronološkom, uterus i ovarijumi su prepubertetski. Mada su moguće mikrociste ovarijuma kod prematurne telarhe, ako se nadju jednostrano uvećanje ili asimetrija, treba isključiti tumor ili cistu. Ako pak postoje znaci virilizacije, ubrzani rast i kostna starost, uterus i ovariji pokazuju puberetske dimenzije, treba isključiti prerani pubertet, rani početak ovarijalnog hiperandrogenizma i eksces adrenalnih androgena.
Add comment