28. februar – KCCG obilježio je Međunarodni dan rijetkih bolesti

0
112

Centar za medicinsku genetiku i imunologiju (CGMI) Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) obilježio je Međunarodni dan rijetkih bolesti.

Cilj kampanje je podići nivo opšte društvene svijesti o značaju rijetkih bolesti u društvu i angažmanu svih koji mogu doprinijeti unapređenju kvaliteta života oboljelih od rijetkih bolesti i njihovih porodica. Kampanja je otvorena za sve ljude širom svijeta: ljudi koji žive sa rijetkom bolešću i njihove porodice, zdravstvene radnike, istraživače, predstavnike javnih vlasti, farmaceutske industrije, medija i šire javnosti poručili su ljekari CMGI-a.

CMGI KCCG-a je jedinstvena ustanova u Crnoj Gori u kojoj se organizuje dijagnostika, liječenje i prevencija rijetkih bolesti.

Prof. dr Olivera Miljanović, dirktorica CMGI kazala je da se Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava poslednjeg dana februara i simbolizuje povezanost rijetkih bolesti i 29. februar, najrjeđi, prestupni dana u godini ističući njihov značaj za društvo.

Dr Jelena Jovanović, specijalista medicinske genetike kazala je da u KCCG-u postoji kabinet za rijetke bolesti i kliničku genetiku u koji se upućuju pacijenti sa sumnjom na rijetke bolesti.

– Mi u okviru našeg pregleda napravimo plan daljeg kliničkog ispitivanja i nakon toga pristupamo izradi fenomajzera, odnosno sveobuhvatnog kliničkog fenotipiziranja, koje sadrži sve kliničke karakteristike pacijenta, na osnovu čega planiramo genetičku dijagnostiku – rekla je dr Jovanović.

        Dipl. biolog Slađana Teofilov, specijalista medicinske genetike je kazala da se u sklopu prenatalne dijagnostike koja ima za cilj otkrivanje i prevenciju rijetkih bolesti, sprovodi citogenetička dijagnostika koja je zasnovana na analizi hromozoma, odnosno, otkriva promjenu u strukturi i broju hromozoma.

Imunolog dr Tamara Jovićević je kazala da u rijetke bolesti spadaju i mnoge bolesti imunog sistema.

– U rijetke bolesti spadaju i mnoge bolesti imunskog sistema kao i bolesti koje su posredovane neadekvatnim imunskim odgovorom. Među njima svakako značajniju grupe čine inmunodeficijencije, i to većina urođenih imunodeficijencija spada u vrlo rijetke bolesti, kao i oboljenja koja su uzrokovana neadekvatnim imunskim odgovorom, tj. autoimunske organspecifične i sistemske bolesti. Odjeljenje za imunologiju kao funkcionalni dio CMGI pruža usluge u smislu odgovarajućih analiza koje nekada delimično, a u velikom broju slučajeva i u cjelosti, doprinosi u tom dijagnostičkom postupku za date bolesti za sve pacijente u Crnoj Gori – kazala je dr Jovićević.