Prenatalni skrining, neonatalni skrining i ciljana dijagnostika, predstavljaju ključne sektore djelovanja u smislu ostvarenja pravovremene i efikasne reakcije na suzbijanje rijetkih bolesti. – Ako ne postoji mogućnost liječenja, postoji mogućnost na vrijeme okrivanja i prekida života i rađanja; ako postoji mogućnost liječenja, onda se vrši neonatalni skrining; i ako postoji dostupna terapija, onda treba da je omogućimo tim pacijentima – navela je dr Miljanović. Direktno dijagnostičko testiranje, kako je ona dalje objasnila, danas je moguće sprovesti u vezi sa 1/3 svih vrsta rijetkih bolesti, a neki oblici terapije dostupni su za oko 230 vrsta.
UPOREĐENJA ISKUSTAVA
Lizozimske bolesti nakupljanja, bolest porfirije, Fabrijeva bolest, Gošeova bolest, hereditarni angioedem i posebna iskustva u liječenju rijetkih bolesti, bile su osovinske teme Simpozijuma u Podgorici. Obuhvatnim osvrtom na ove teme u okviru izlaganja doc. dr Olivere Miljanović, prof. dr Slavice Vujisić, gošći iz zagrebačkog i osiječkog kliničkog centra prof. dr Ksenija Fumić i prof. dr Silve Soldo, iscrpno je ilustrovana problematika njihovog tretmana. Date su važne preporuke ali i ukazano na brojne i raznovrsne aspekte rijetkih oboljenja. Ukazano je na važnost primjene multiscipinarnog pristupa liječenju, ali i na oprez pri postavljanju dijagnoze, jer postoje istraživanja po kojima se čak 30-60.000 pacijenata suočilo sa problemom netačno dijagnostikovanog stanja. Mogućnosti laboratorijskog uticaja nijesu zanemarljive, pogotovu ako se zna da je u svijetu registrovano oko 550 vrsta metaboličkih, uglavnom nasljednih bolesti koje se u određenoj mjeri mogu liječiti ukoliko se otkriju u ranoj fazi oboljenja.
Izazov savremenoj medicini postavlja i činjenica da postoje ozbiljne preporuke da se kod svakog petstotog novorođenčeta može očekivati prisustvo metaboličke bolesti.
U tom smislu, poseban značaj ima primjena selektivnog odabira i postojanje kliničke sumnje za izvršenje testiranja. – Tehnologija nam je dostupna, ali sigurno nam ostaju etičke dileme. Nije dovoljno samo otkriti neku nasljednu metaboličku bolest. Takvim načinom i pristupom otkrivaju se i bolesti koje možda nikada ne bi izazvale probleme, ili koje se javljaju tek u odrasloj dobi. Isto tako, otkrivaju se i bolesti koje mogu, bez obzira na liječenje, loše završiti. Tako prošireni novorođenački skrining sigurno će donositi i veći broj lažno pozitivnih rezultata probira. Svaka zemlja bi trebala razmisliti, i te kako, što će uvrstiti u svoje programe novorođenačkog probira – naglasila je dr Ksenija Fumić. Otkrivanje rijetkih bolesti, po preporukama sa ovog skupa, ne iziskuje obavezan početak dijagnostičkog postupka u vidu primjene analize DNK. Iako je to važan pokazatelj stanja pacijenta, riječ je o inansijski veoma zahtjevnoj analizi, pa je nekada za ovu fazu istraživačkog postupka dovoljno izvršiti npr. test prisustva evakuola u eritrocitima, tj. obaviti specijalističke nalaze ili osnovna testiranja metabolita, a tek nakon toga vršiti mjerenje aktivnosti enzima i analizu gena.
Po svjedočanstvu dr Ksenije Fumić, iz Zagrebačkog kliničkog centra, u toj državi funkcioniše 6 laboratorija za citogenetiku i 5 za prenatalnu dijagnostiku. Upoređenjem saznanja o aktivnostima u vezi sa dostupnošću testiranja, te raspoloživosti metoda enzimskog liječenja, inhibicije nakupljanja supstratima, terapije malim molekulima, transplantacije kostne srži, ukazano je na raznovrsnost raspoloživih sredstava djelovanja. Naravno, u duhu iskrene kolegijalnosti, ponuđena je ruka za pomoć u izvršenju analiza u tim centrima.
Važan segment rada Simpozijuma činilo je prikazivanje kliničkih slučajeva iz iskustva u radu aktera simpozijuma, čime je data posebna reljefnost njegovom radu. U tom smislu bila su ilustrativna izlaganja prof. dr Mire Samardžić, dr Nikole Bakića i dr Saide Zajnilović, ljekara Kliničkog centra u Podgorici. Bolesti koje u velikom procentu mogu biti asimptomatske, ali i uzrokovane najraznovrsnijim uticajima koji predstavljaju posebnu prepreku u postavljanju tačne dijagnoze. Mogu to, na primjer, biti: malaksalost, osjećaj oduzetosti ekstremiteta, pojave otoka u različitim djelovima organizma, poremećaji neurotransmisije, konstipacija, bol u abdomenu, gubitak senzibilnosti, različiti oblici degeneracije, paralize, nokturije, kranijalne neuropatije, kardiovaskularni insulti, nefropatija, epileptički napadi i sl.
Upravo prisustvo ovakvih pokazatelja bolesti može biti stranputica za skretanje sa puta za uspostavljanje rane dijagnoze i liječenja. Sve navedeno ima za cilj da se ukaže na složenost problematike rijetkih bolesti. Njihovu marginalizaciju nužno je prevazići u što kraćem roku i to na globalnom nivou djelovanja. Jedino udruživanjem svih raspoloživih resursa moguće je uticati na zaštitu zdravlja i prava oboljelih. To je, svakako, važna poruka sa ovog značajnog naučnog skupa.
Add comment