Hromozomopatije predstavljaju poremećaj nasljedne osnove čovjeka. Najčešći ovakav poremećaj je Daunov sindrom (trizomija 21. hromozoma). Sindrom je ime dobio po Langdon Daunu koji ga je opisao 1866. godine. Djeca sa Daunovim sindromom imaju zadebljanje vratnog nabora, mali nos, pljosnato lice, skraćenu butnu kost. Imaju niži koeficijent inteligencije (oko 50 IQ) a sindrom je često udružen i sa anomalijama unutrašnjih organa (srce, bubrezi, želudac) kao i sa oštećenjima vida i sluha. Žene u dvadesetim godinama imaju mali rizik da rode dijete sa Daunovim sindromom, dok je kod žena u četrdesetim godinama taj rizik znatno povećan pa od 69 –oro rođene djece jedno se rodi sa ovim sindromom. Svjesni smo činjenice da se granica rađanja iz godine u godinu sve više pomjera. Zato su uvedene metode prenatalne dijagnostike kojima se ovi poremećaji otkrivaju u toku trudnoće. Skrining na hromozomopatije zapravo predstavlja procjenu rizika rađanja djeteta sa poremećajem broja hromozoma kod svake trudnice, da bi na osnovu rezultata skrininga odredili kod koje trudnice trebamo ići u dalja ispitivanja. Metode skrininga mogu biti neinvazivne i invazivne. Neinvazivne metode skrininga su biohemijski skrining seruma majke i ultrazvučni skrining. Ultrazvučni markeri hromozomopatija u I trimestru su povećanje NT (nuhalna transalucenca – nakupljanje limfe potkožno u predjelu vrata embriona), nepostojanje ili smanjena nosna kost NK, oštar frontomaksilarni ugao (povećan rizik od spine bifide), pojava trikuspidalne regurgitacije, pojava povratnog protoka kroz ductus venosus.
Parametri biohemijskog skrininga u I trimestru su slobodni b-hcg i PAPPA koji se rade između 11. i 14. n.g. Prosječna vrijednost datih hormona u krvi kod žena sa zdravim fetusom se označavaju kao medijana i daje joj se vrijednost 1 a sva odstupanja od te vrijednosti za određenu gestacijsku nedjelju označavaju se kao odstupanja od medijane. Što je vrijednost bliža medijani 1 MoM veće su šanse da je fetus zdrav. Kod Down Sy je bHCg obično > 1,8 MoM a PAPPA je < 0,4 MoM. U II trimestru se kao metode fetalnog skrininga rade triple i quadriple test. Rade se između 16. i 20. Nedjelje trudnoće. Triple test obuhvata tri hormona ukupni b-hcg, AFP, nekonjugovani estriol a quadriple pored pomenutih hormona obuhvata i inhibin A. Povećan je rizik za Down sy ako je AFP snižen <0,75 MoM a b- HCG je češće povišen >2,5 MoM i estriol snižen < 0,80 MoM. AFP takođe može biti povišen ako je postojalo neko krvarenje u toku trudnoće, a može biti i znak anomalija neuralne cijevi ili prednjeg trbušnog zida. Po preporuci prof. Nikolaidesa iz Londona, sprovodi se kombinovani skrining I ili II trimestra koji obuhvata godine trudnice, ultrazvučni skrining i biohemijski skrining seruma majke. Najveću stopu detekcije trizomije 21 ima kombinovani skrining u I trimestru koji obuhvata godine trudnice, NT, nosnu kost, PAPPA i b-HCG i ona iznosi preko 95%, dok je senzitivnost triple testa svega 60-70%. Kod trudnice se prvo uradi ultrazvučni pregled a zatim se popuni upitnik koji obuhvata godine trudnice, tjelesnu težinu, navike vezane za pušenje, da li trudnica boluje od dijabetesa, da li je trudnoća nastala spontano ili je iz vantjelesne oplodnje, da li je jednoplodna ili višeplodna trudnoća, a potom se trudnica upućuje u laboratoriju da bi se iz njene krvi odredili markeri. Nalaz je gotov već sljedećeg dana. Najvažnije je znati da, ukoliko se dobije povećan rizik to ne znači da je fetus bolestan. Ako je rezultat double ili triple testa 1:250 - to znači da će 1 od 250 fetusa biti bolestan a 249 zdravo. Isto tako nizak rizik ne znači da je fetus zdrav nego da je rizik da je fetus bolestan jako mali. Dakle skrining nam služi samo kao orjentaciona metoda da bismo izdvojili one žene koje su u rizičnoj grupi i kod kojih je potrebna invazivna metoda dijagnostike. Invazivne metode dijagnostike su CVS - biopsija horionskih čupica, koja se radi poslije 9 n.g., amniocenteza (uzimanje 20 ml plodove vode radi se između 16 i 20 n.g.) i kordocenteza (uzimanje 2 ml fetalne krvi iz pupčane vrpce) koje se radi poslije 20 n.g. Sve metode invazivne dijagnostike nose rizik od spontanog pobačaja a on je najmanji kod amniocenteze 0,5-1 %. Upravo zbog toga ove metode se sprovode samo uz pristanak trudnice. Trudnice treba upoznati sa činjenicom da ukoliko rezultati amniocenteze budu patološki treba da razmotre prekid trudnoće. Najčešće indikacije za amniocentezu su: 1. Godine trudnice > 35; 2. Loš rezultat double ili triple testa < 1: 250; 3. Postojanje ultrazvučnih markera za hromozomopatije; 4. Postojanje hromozomske aberacije u užoj porodici itd. Nedostatci ove metode su povećan rizik od spontanog pobačaja kao i čekanje na rezultat oko 20 dana. Od skoro se kod nas radi i NIFTY ili PRENA test koji predstavlja alternativu amniocentezi a koji spada u neinvazivnu metodu dijagnostike. Radi se iz krvi trudnice poslije 9 n.g. a nalaz je gotov za 7 dana. Test se bazira na izdvajanju fetalne DNK iz krvi trudnice, jer se zna da je udio fetalne DNK veći kod žene čiji je fetus nosioc trizomije. Ovom metodom se mogu utvrditi najčašće trizomije (Tr 21, 13 i 18 hromozoma), monozomija X ali ne i druge hromozomopatije koje su izuzetno rijetke. Test je pouzdan u 99%. Zajednički cilj trudnice i njenog ginekologa je dobijanje zdravog potomstva. Zato svaka trudnica treba da prođe skrining na hromozomopatije bez obzira na godine i na to koje dijete po redu rađa.
Dodajte komentar