Kombinovana parcijalna inhibicija 17α-hidroksilaze i 21-hidroksilaze ima za posledicu deficit glikokortikoida kod značajne većine, ali ne i kod sve djece sa ovim oblikom KAH-a. Karakteristični biohemijski nalazi su: normalni ili sniženi adrenalni androgeni (DHEA i androstenedion), prije ili poslije stimulacionog ACTH testa; testosteron koji može biti nizak i bez odgovora je na stimulaciju sa ACTH i hCG; visoki progesteron, pregnenolon, 17-OHP i 17α hidroksipregnenolon (bazalno i poslije stimulacije sa ACTH); kortizol koji može da bude normalanih bazalnih vrijednosti, ali nema povećanja poslije ACTH stimulacije; povišen DOC sa prate-ćom hipertenzijom u nekih pacijenata. Medju urinarnim metabolitima postoji povišen nivo pregnediola (metabolit pregnenolona) i pregnanediola (metabolit progesterona).
Terapija. Terapija se usmjerava prema enzimatskim defektima, tako da se preporučuju glikokortikoidi kod pacijenata sa niskim kortizolom poslije stimulacije sa ACTH; testosteron u slučajevima kod dječaka sa mikropenisom na ro-djenju; polni hormoni za indukciju sekundarnih polnih karakteristika kod pacijenata sa opadajućim 17 α -OHlase/17, 20-liaze aktivnosti.
Tabela 1. Najvažnije biohemijske i genotipske karakteristike pojedinih oblika KAH.
Radi bolje preglednosti u diferencijaciji različitih oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije, date su njihove najvažnije biohemijske i genotipske karakteristike (Tabela 1).
Prof. dr sc. Božidar M. Bojović
Add comment