Dijagnoza i laboratorijski nalazi.
Postoji široka lepeza fenotipskog ispoljavanja osoba sa sindromom androgene neosjetljivosti. Zato se u dijagnostičkom pristupu mora tragati za otkrivanjem ostalih pokazatelja i uzroka. Kod CAIS, nivo androgenih hormona je normalan, LH je izrazito povišen. Konverzija neaktivnog testosterona u aktivni oblik dihidrotestosteron (DHT) je često oštećena. Muški kariotip, odsustvo polnog hromatina i aplazija uterusa dovoljni su podaci za dijagnozu AIS i bez biopsije gonada, odnosno testisa. Ova djeca često budu operisana zbog ingvinalne hernije. Pri operaciji se u kilnoj vreći nađu gonade, tj. testis. Često se kod ove djece testis izgledom može zamijeniti za ovarijum. Zato se u diferencijalnoj dijagnozi nekih oblika pseudohermafroditizma sa kompletnom feminizacijom mora razmišljati o testikularnoj feminizaciji. U svakom slučaju, u diferencijalnoj dijagnozi treba razmišljati o mogućnosti hromozomskih anomalija, biosintetske androgene disfunkcije u osoba sa46, XY kariotipom, androogenim ekscesima kod osoba sa 46, XX kariotipom, razvojnim poremećajima, teratogenim uzrocima i mogućim drugim uzrocima. Posebno, sumnju na AIS treba da probudi nedostatak ili oslabljen pubični i aksilarni pilozitet kod osoba sa ženskim fenotipom. Dijagnoza AIS se potvrđuje dokazivanjem mutacije gena androgenog receptora, mada se u rijetkim slučajevima mutacija ne nađe (posebno kod PAIS).
Terapija. Terapijske mogućnosti u praćenju djece sa AIS su veoma ograničene, i u osnovi se svode na simptomatske mjere. U sadašnjim uslovima i spoznajama ne postoji mogućnost korekcije poremećene funkcije protein androgenog receprora koja nastaje usljed AR mutacije. Mjere se svode na određivanje pola, genitoplastiku, gonadektomiju u vezi sa rizikom za pojavu tumora, hormonalnu terapiju, genetsko savjetovanje i psihološko savjetovanje. Svi pacijenti sa AIS treba da se odgajaju kao žene. Supstitucija estrogenima je u vrijeme puberteta.
Prof. dr sci med. Božidar M. Bojović
Add comment