ADRENOLEUKODISTROFIJA
To je genetsko oboljenje koje se karakteriše akumulacijom zasićenih masnih kiselina, sa veoma dugim lancima u moždanom tkivu i adrenalnom korteksu, progresivnim oštećenjem kore nadbubrežnih žlijezda i bijele supstance centralnog nervnog sistema. Primarne karakteristike oboljenja su gubitak mijelina i progresivni poremećaj funkcije nadbubrežnih žlijezda. Gen za adrenoleukodistrofiju se nalazi na dugom kraku hromozoma X (Xq28. Pošto ženske osobe imaju dva X hromozoma i nosioci su oboljenja, protektivni učinak drugog X hromozoma čini da je klinička slika manje teška kod njih, nego kod muških, koji imaju samo jedan X hromozom i nemaju protektivnog učinka drugog. Klinički postoji sedam različitih fenotipova, od kojih se tri pojavljuju u dječjem uzrastu.
Klinička slika
Dječja cerebralna forma se javlja izmedju 4. i 12. godine života sa karakterističnom hiperaktivnosti, poremećajima vida, strabizmom, ataksijom, konvulzijama, slabim uspjehom u školi. Kod nekih bolesnika se javlja povišen intrakranijalni pritisak. Kod 85% postoji smanjen odgovor na stimulaciju ACTH i umjerena pigmentacija kože. Ovaj oblik bolesti brzo progredira do paraliza, gubitka vida i govora. Od laboratorijskih nalaza važni su visok nivo masnih kiselina i povišen ACTH (kod oko 85% oboljelih). Kompjuterizovana tomografija i nuklearna magnetna rezonanca pokazuju oštećenje bijele mase mozga.
Terapija
U terapiji daju se glikokortikoidi i mineralokortikoidi u kontroli adrenokortikalne insuficijencije. Zbog izraženog komorbiditeta liječenje je multidisciplinarno. Dijeta sa ograničenim unosom monozasićenih masnih kisjelina nema značajnijeg učinka, mada se koristi uporedo sa statinima. Daje se i simptomatska terapija (za narušen san, bolne mišićne spazme)
OBOSTRANA ADRENALNA HEMORAGIJA NOVORODJENČETA
Etiopatogeneza
Adrenalna krvarenja kod novorođenčeta dešavaju se tokom prvih nedjelja po rođenju. Zajedničko snadbijevanje krvlju i nesrazmjerna veličina žlijezda u novorođenčadi, čine veoma vulnerabilnim adrenalne žlijezde. Krvarenje se dešava najčešće poslije traumatskog porodjaja ili porodjaja komplikovanog sa hipoksijom, hipotenzijom i koagulopatijom. Predisponirana su za adrenalno krvarenje novorodjenčad krupna za gestacionu starost i novorodjenčad majki koje imaju dijabetes. Patološke promjene se ispoljavaju kao jaka nekroza sva tri kortikalna sloja ćelija adrenalne srži. Dalje se odvijaju retrogradna migracija ćelija srži u zonu fascikulatu, širenje krvarenja koje može zahvatiti i perirenalno masno tkivo, tako da je veoma česta i venska tromboza. Krvarenje je obostrano u 10% slučajeva.
Klinička slika
Adrenalna krvarenja nijesu česta i ispoljavaju se sa veoma različitom i nespecifičniom kliničkom slikom koja se može ispoljiti veoma burno sa znacima adrenalne krize, šokom i smrtnim ishodom, ako se ne prepozna brzo i ne preduzmu odgovarajuće terapijske mjere. Ovo se dešava ako je krvarenje obostrano i masivno. Ultrasonografskim pregledom vidi se kompleks solidne ehogene mase koja postaje miješane ehogenosti, sa centralnom hipoehogenošću i u hroničnom periodu slijedi gubitak ehogenosti. U 1.-2. nedjelji se primjećuju periferne kalcifikacije, a veličina promjene se smanjuje). Za dijagnozu je važan CT nalaz.
Terapija
Adrenalna insuficijencija se tretira standardnom glikokortikoidnom i mineralokortikoidnom terapijom.
ADRENALNA HEMORAGIJA U AKUTNIM INFEKCIJAMA
U nekih bolesnika sa teškim bakterijskim infekcijama razvija se akutna adrenalna insuficijencija, koja nastaje kao posledica masivnih krvarenja u nadbubrežnim žlijezdama pod uticajem bakterijskih endotoksina. Kada je akutna insuficijencija kore izazvana meningokokama razvija se teška klinička slika poznata kao Waterhouse-Friedericksenov sindrom. Karakterišu ga stanje teškog šoka i cirkulatornog kolapsa, sa cijanozom i krvarenjem po koži.
Klinička slika
Bolest počinje sa visokom temperaturom (39-40C°), često abdominalnim bolom, povraćanjem, glavoboljom, poremećajem svijesti. Petehijalna ili ehimotična ospa se širi brzo i difuzno. U oko 20% slučajeva postoje pozitivni meningealni znaci. Ovaj sindrom, osim meningokokama, može biti izazvan i Hemofilusom influenza, S.pneumoniae i drugim bakterijama.
Laboratorijski nalazi
Postoji leukocitoza i trombocitopenija. Kod većine djece postoji smanjenje faktora II,V,VII,X sa karakterističnom diseminovanom intravaskularnom koagulacijom (DIK). Nalaze se i hiponatremija, hiperkalemija i metabolička acidoza.
Terapija
Potrebno je hitno liječenje. Stanje šoka se tretira davanjem makromolekularnih rastvora ili albumina (1 gr/kg). Prema ne malom broju autora tretman adrenalne insuficijencije za vrijeme septičkog šoka je kontraverzan. Rane studije su pokazale povećanu smrtnost pacijenata koji su liječeni visokim dozama glikokortikoida. Međutim, novije studije su pokazale da je kod pacijenata sa vaskularnim šokom kod ovih stanja davanje fizioloških doza hidrokortizona tokom 5-7 dana praćeno većim procentom preživljavanja. Moguće komplikacije su: recidiv kardiovaskularnog kolapsa, edem pluća, difuzni hemoragični sindrom, renalna insuficijencija, diseminovana intravaskularna koagulacija.
Prognoza
Smrtnost je 35-50%. Loši prognostički znaci su :
1. početak petehija na 12 sati prije prijema u bolnicu,
2. nedostatak meningita,
3. šok (sistolni pritisak ispod 70 mmHg),
4. normalan ili nizak broj leukocita,
5. normalna ili niska sedimentacija eritrocita.
Prisustvo 3 od ovih 5 faktora ukazuje na veoma lošu prognozu. Dopunski loši faktori su: uzrast ispod 1 godine, koma i febrilnost iznad 40C°, diseminirana intravaskularna koagulacija, metabolička acidoza i hiperkalemija.
Prof. dr sc. Božidar M. Bojović
Add comment