Medjunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom obilježen je u Centru za medicinsku genetiku i imunologiju KCG objavljivanjem fotografije tima Centra sa raznobojnim čarapama i sa porukom: Danas i svakog drugog dana u godini ovdje smo za sve osobe sa Daunovim sindromom – Niko da ne ostane u pozadini!”
Dijagnostika hromozomskih bolesti u Crnoj Gori sprovodi se od 2000. godine u Centru za medicinsku genetiku (CMGI) KCCG. Pristup Dijagnostici hromozomskih aberacija usmjeren je u dva pravca: na dijagnostiku osoba koje su rođene sa sumnjom na hromozomski poremeđaj i na prenatalnu dijagnostiku kod trudnica sa povišenim rizikom za nastanak fetalnih hromozomskih aberacija (HA) i kod oko 350 osoba sa sumnjom na hromozomske aberacije.
U Crnoj Gori je nakon uvođenja dijagnostike HA omogućen monitoring pojave ovih bolesti u CG, a uvođenjem prenatalne dijagnostike od 2002. godine dolazi do značajnog opadanja HA među živorođenim, odnosno do smanjenja incidence i prevalence HA među živorođenim pacijentima.
Sada se (period 2016 – 2018. godina) godišnje rađa i dijagnostikuje u prosjeku 7 novorođenčadi sa HA, sa značajno manjom zastupljenošću aneuploidija koje su zavisne od životne dobi majke. U istom periodu prenatalno se otkriva i prevenira rađanje 12 – 15 fetusa sa HA, uglavnom hromozomskih aneuploidija, a najčešće Daunovog sindroma kod majki životne dobi iznad 35 godina.
Dodajte komentar