Terapija. Liječenje se sastoji u obezbjeđivanju kontinuiranog dijetalnog izvora glikoze kako bi se spriječio pad ispod praga za kontraregulaciju glikoze (70-80 mg/dl). Kada se hipoglikemija prevenira i kada se obezbijedi redovno snadbijevanje odgovarajućom količinom glikoze tokom dana i noći, biohemijski poremećaji se koriguju, uvećana jetra se smanjuje, sklonost krvarenju opada, a rast i razvoj se popravljaju.
U ishrani, potrebna je restrikcija masti na 20% od ukupnog energetskog unosa. Masti treba da su jednako rasporedjene na mononezasićene, polinezasićene i zasićene. Holesterol u ishrani se ograničava na manje od 300 mg/dan. Ugljeni hidrati, obezbedjuju tipično 60-65% ukupnog kalorijskog unosa. Od ukupnog dnevnog kalorijskog unosa 30-45% treba da se daje u vidu nekuvanog kukuruznog skroba. Kod odojčadi, neophodna količina glikoze se može oslobadjati čestim (svakih 1,5-2,5 sata) hranjenjem tokom dana i noći putem nazogastrične sonde ili pak gastrostome, korišćenjem formule koja ne sadrži fruktozu i galaktozu.
Kontinuirano hranjenje je udruženo sa visokim vrijednostima serumskog insulina i glikemija bi brzo pala prekidom hranjenja, ako nije obezbijeđeno dodatno snabdijevanje hranom. Nekuvani kukuruzni skrob može da se počne postepeno davati od 6-12. mjeseca života, kao alternativni izvor snadbijevanja glikozom, mada ga neka odojčad ne podnose u tom uzrastu. Oralno primijenjen nekuvani kukuruzni skrob djeluje kao intestinalni rezervoar glikoze, iz kojeg se glikoza postepeno apsorbuje u cirkulaciju, čime se izbjegavaju veće oscilacije u nivou glikoze u krvi. Prednosti upotrebe nekuvane kukuruzne kaše su i u tome što minimizira fluktacije glikoze, što se povećava koncentracija laktata i služi kao alternativna energija koju koristi mozak u stanjima hipoglikemije, što omogućava skoro normalan način života većoj djeci i adolescentima. Skrobna kaša se miješa neposredno prije upotrebe sa sojinim mlijekom, ili vodom. Ne treba ga zagrijavati i ne može se koristiti za kontinuirano hranjenje jer se brzo zgusne i opstruiše crijevo za hranjenje. Koliki je zahtjev glikoze za jedan sat, može se izračunati na osnovu bazalne produkcije glikoze po sljedećoj formuli:
y=0.0014 x 3- 0.214 x 2 + 10.411 x – 9.084; gdje je y= mg glikoze u minutu, a x= težina pacijenta u kg.
Doza kukuruzne kaše i intervali između davanja se prilagodjavaju individualno, praćenjem najvažnijih biohemijskih pokazatelja glikemije i laktata. Terapijski cilj je da se održava normoglikemija, a da vrijednosti laktata budu blizu normalnim. Idealno je da laktati u krvi budu < 1,5mmol/l, a u urinu <0,06 mmol/l kreatinina, trigliceridi, acidum uricum, i funkcije jetre normalne. Kod djeteta koje je tek prohodalo tipično je da se kukuruzni skrob daje svakih 3 sata tokom dana, a svakih 4 sata tokom noći . Djeca školskog uzrasta obično sa 6 doza ku- kuruzne kaše dnevno održavaju dobru metaboličku kontrolu. Odrasli održavaju dobru kontrolu obično sa 5 doza kukuruzne kaše dnevno. Kod većine odraslih sa Tipom Ia glikogenoze dolazi do metaboličkih poremećaja ako je interval izmedju dvije doze veći od 5,5-6 sati, zato nastavljaju da uzimaju noćni obrok kukuruznog skroba. Najčešće greške u održavanju dobre metaboličke kontrole se prave u pogledu sadržaja i tajminga uzimanja kukuruzne kaše. Hipoglikemija i povišene vrijednosti laktične kiseline, veoma brzo na to ukazuju. Zato je veoma važno da se pacijenti pridržavaju odgovarajuće količine i intervala izmedju obroka ku- kuruzne kaše. Restrikcija galaktoze, fruktoze, sukroze i laktoze je potrebna zato što ovi ugljeni hidrati ne mogu da se konvertuju u glikozu i njihovo uzimanje pogoršava metaboličke procese u alternativnom putu. U samokontroli glikemije i laktata korisna je upotreba odgovarajućih portabl aparata. Pacijenti sa glikogenozom Tip Ia treba da imaju uvid na 3-6 mjeseci u kretanje odgovarajućih laboratorijskih pokazatelja svakih 3-6 mjeseci (Tabela 1). Za vrijeme akutnih bolesti i infekcija poterbno je intezivnije praćenje metaboličkog stanja. U stresu koji prati ova stanja, i u slučajevima normoglikemije, može da dođe do glikogenolize i laktične acidoze. Usljed laktične acidoze, moguće je povraćanje i mučnina i u tim slučajevima treba dati infuziju sa 10% dekstrozom. Data infuzija se ne smije naglo prekidati zbog prateće hipoglikemije usled hi perinsulinemije. Komplikacije i prognoza. Sve do ranih 1970-tih godina djeca sa ovim tipom glikogenoze su umirala u dojenačkom ili predškolskom uzrastu. Teške hipoglikemije su izazivale oštećenja mozga i, zajedno sa drugim metaboličkim poremećajima, ugrožavali život oboljelog djeteta. Rana dijagnoza i održavanje dobre metaboličke kontrole, prevencijom hipoglikemija i laktične acidoze, dramatično su poboljšali izglede ovih bolesnika. Ipak, akutne i hronične komplikacije ove bolesti su česte. Adenomi jetre se javljaju kod približno 50% djece do završetka puberteta. Većina adenoma godinama ostaje nepromijenjena, mada mogu da izazivaju krvarenja, kao i da degenerišu u hepatocelularni karcinom. Energetski deficit u ćelijama bubrežnih tubula, usled nedostatka enzima glukoza-6-fosfataze, dovodi do kompenzatornog ubrzanja protoka krvi i glomelularne filtracije. Kod pacijenata sa slabijom metaboličkom kontrolom razvija se renalni Fankonijev sindrom sa generalizovanom aminoacidurijom, glikozurijom, fosfaturijom, hipokalemijom. Proces je reverzibilan kada se uspostavi dobra metabolička kontrola bolesti. Disfunkcija distalnih tubula je skoro opšte prisutna kod adolescenata i odraslih i udružena je sa defektom acidifikacije, hiperkalciurijom, i hipocitraturijom. Kombinacija niskog citrata i visokog kalcijuma u urinu predisponiraju pojavi nefrokalcinoze. Dokazano je da upotreba citrata može spriječiti pojavu ovih komplikacija.
Add comment