Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) usljed deficita 17α-hidroksilaze (P450c17)

0
1527

Kombinovana parcijalna inhibicija 17α-hidroksilaze i  21-hidroksilaze ima za posledicu deficit glikokortikoida kod značajne većine, ali ne i kod sve djece sa ovim oblikom KAH-a. Karakteristični biohemijski nalazi su: normalni ili sniženi adrenalni androgeni (DHEA i androstenedion), prije ili poslije stimulacionog ACTH testa;  testosteron koji može biti nizak i bez odgovora je na stimulaciju sa ACTH i  hCG; visoki progesteron, pregnenolon, 17-OHP i 17α hidroksipregnenolon (bazalno i poslije stimulacije sa ACTH); kortizol koji može da bude normalanih bazalnih vrijednosti, ali nema povećanja poslije ACTH stimulacije; povišen DOC sa prate-ćom hipertenzijom  u nekih pacijenata. Medju urinarnim metabolitima postoji povišen nivo pregnediola (metabolit pregnenolona) i pregnanediola (metabolit progesterona).                                          

Terapija. Terapija se usmjerava prema enzimatskim defektima, tako da se preporučuju glikokortikoidi kod pacijenata sa niskim kortizolom poslije stimulacije sa ACTH; testosteron u slučajevima kod dječaka sa mikropenisom na ro-djenju; polni hormoni za indukciju sekundarnih polnih karakteristika kod pacijenata sa opadajućim 17 α -OHlase/17, 20-liaze aktivnosti.

bb5Tabela 1. Najvažnije biohemijske i genotipske karakteristike pojedinih oblika KAH.

Radi bolje preglednosti u diferencijaciji različitih oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije, date su  njihove najvažnije biohemijske i genotipske karakteristike (Tabela 1).

Prof. dr sc. Božidar M. Bojović