Ataksia- teleangiektazija je rijetko oboljenje koje se prenosi autozomno recesivno. Učestalost je 1 na 30.000 rođenih. Prvo se jave neurološki simptomi sa dvije godine života: ataksija, naročito očiju, nevoljni pokreti (horea, atetoza), mioklonije – spontane kontrakcije mišića, zbog čega su pokreti nesigurni, a djeca nespretna. Karakteriše se promjenama na koži ( oko 5.godine) u vidu teleangiektazija (proširenje krvnih sudova); koža i sluzokože su suve, javlja se hipo ili hiperpigmentacija, vitiligo, fleke boje bijele kafe, poremećaj imuniteta ( imunodeficijencija) i rana pojava raznih tumora (limfomi, leukemija).
Daunov sindrom je oblik hromozomskog poremećaja koji se javlja kao posljedica trizomije hromozoma 21. Karakteriše ga specifičan izgled lica, umna zaostalost. Opisao ga je Lagdon Down 1866.g. Učestalost 1:700, oči su koso postavljene i razmaknute, mali nos, široka ramena, smanjen obim glave, pljosnat potiljak, mala usta, uvećan i izbrazdan jezik, male i nisko postavljene ušne školjke, zubi nepravilnog oblika i broja, široke šake sa kratkim prstima, na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmijenjene linije na šakama.
Dr Zlatana Perović, specijalista neurologije
Opšta bolnica Nikšić
Add comment