Testovi bolesti puberteta i polnog diferenciranja

0
193

Testovi za evaluaciju gonadalne funkcije 

Testosteron, ukupni

Svrha. Dijagnostički može da bude veoma značajno određivanje bazalne testikularne funkcije, i odgovora na hCG, i GnRH, stimulacije analogom, i procjena  stanja  hiperandrogene funkcije  u ženskih osoba.

Određivanje koncentracije testosterona je korisno u monitoringu terapije testosteronom kod hipogonadizma i terapije agonistima gonadotropina kod preranog puberteta.

Tabela 1 Gon

 

 

 

 

 

 

Tabela 1. Testovi za procjenu centralne sekrecije gonadotropina

Protokol. Dobijeni uzorci seruma ili plazme se analiziraju TR/FIA, RIA ili MS/MS.

Interpretacija. Kod muških, bazalne vrijednosti veće od 10 pg/ml (3.67pmol/l)  dosljedne sa pubertetom.

Komentar. Precizniji i osjetljiviji eseji se preporučuju  kada se procjenjuje lučenje testosterona kod  prepubertetskih dječaka  i kod  ženskih osoba.

Testosteron, slobodni           

Svrha. Koristan je u procjeni  hiperandrogeničkih stanja  kod ženskih osoba.

Protokol. Postoji više metoda za određivanje biodostupnog ili slobodnog testosterona. Biodostupni testosteron obuhvata slobodni testosteron i testosteron koji je slabije vezan za albumine.     Interpretacija. Niske vrijednosti testosterona ukazuju na hipogonadizam. Visoke vrijednosti slobodnog testosterona se nalaze kod policističnih ovarijuma (PCOS) i drugih hiperandrogenih sindroma.

Estradiol        

Svrha. Kod djevojčica prije puberteta i u peripubertetskom periodu ovaj osjetljivi esej je od koristi u odredjivanju nivoa ovarijalne aktivnosti (bazalne i u odgovoru na stimulaciju GnRH analozima). Kod muškaraca ovaj esej je koristan za procjenu aktivnosti aromataze. Koncentracija estrogena može da se mjeri pri monitoringu terapije agonistima gonadotropina kod preranog puberteta.

Protokol. Slično testosteronu i estradiol je u plazmi normalno vezan za SHBG.

Interpretacija. Kod ženskih osoba bazalne vrijednosti estradiola veće od 10 pg/ml (3.67 pmol/l) su konzistentne sa pubertetom. Vrijednosti estradiola veće od 40 pg/ml (14.68 pmol/l) poslije stimulacije sa GnRH su  konzistentne sa centralnim pubertetom. Kod muškaraca, nivo estradiola u pubertetu ne prelazi onaj kod adultnih (<80 pg/ml ili 29,37 pmol/l).

Komentar. U ovo vrijeme ultrasenzitivni eseji za odredjivanje minimalnih vrijednosti koriste  se samo u istraživačkim radovima i još nijesu u široj komercijalnoj upotrebi.

Seks hormon vezujući globulin (SHBG)     

Svrha. SHBG je glavni polni hormon prisutan u serumu. On veže testosteron, dihidrotestosteron  i 17- ß estradiol sa visokim afinitetom. On se mjeri kada nivoi ukupnih polnih hormona ne koreliraju sa kliničkim karakteristikama.

Protokol. Koriste se razblaženi serum ili plazma, primjenom IRMA ili ICMA metodologije. Interpretacija. SHBG  je povišen u hipertiroidizmu, trudnoći i kod pacijenata koji primaju sintetsku estrogenu terapiju. Nizak nivo SHBG se nalazi kod androgenog ekscesa, insulina, glukokortikoida, gojaznosti, metaboličkog sindroma i povećanog kardiovaskularnog rizika.

hCG stimulacioni test           

Svrha. Ovaj test služi za evaluaciju sinteze gonadalnih androgena kod muškaraca sa sumnjom na ageneziju Leydigovih ćelija, anorhiju, nespuštene testise, greške u sintezi testosterona ili deficitu 5-alfa redukataze.  hCG stimuliše gonade da  produkuju androgene. Ovo se može koristiti u evaluaciji mikropenisa, sindroma nestalih testisa, dvopolnog genitala i testikularne disfunkcije da potvrdi prisustvo funkcionalnih muških gonada.

Protokol. Postoje različiti protokoli pri izvodjenju ovog testa: 5000 IU/m2, do 200-1500 IU u tri konsekutivna dana, do 1500 IU svaki drugi dan za 15 dana. Nije potrebno da pacijent bude fasting. Prije nego se da  prva injekcija  hCG, treba izmjeriti serumski testosteron, dehidrotestosteron, androstenedion, dehidroepiandrosteron (DHEA), LH, FSH.                                                                         Započeti jedan od protokola:

– 5000 IU m² hCG im. Ponoviti hormonalne analize poslije 72 sata.

– 1500 IU hCG  im u dane 1,3 i 5. Ponoviti hormonalne analize u 6.danu.

– 1500 IU hCG im svaki drugi dana za 15 dana.

Ponoviti hormonalne analize u 16. danu.

Ukupna doza ne treba da pređe 15.000 IU.

Interpretacija. U toku testa  dolazi do porasta testosterona i dihidro testosterona kod normalnih muškaraca, koji varira prema uzrastu. Normalnim se smatra dvostruko ili trostruko povećanje testosterona poslije davanja hCG. Kod  djece do 6 mjeseci vrijednosti testosterona su povišene, tako da je manji porast na stimulaciju hCG. Posebno nizak odgovor može da se vidi u agenezi testisa ili disfunkciji. Odnos testosteron: dihidrotestosteronu (T:DHT) je važan u dijagnozi deficita 5- alfa reduktaze, zato što se zbog reducirane sposobnosti konverzije testosterona u dihidrotestosteron  poslije davanja hCG, ovaj odnos  povećava (Tabela 2).

Tabela 2 Gon

 

 

 

 

 

Tabela 2. Vrijednosti testosterona I dihidrotestosterona tokom hCG testa

Komentar.

Duga upotreba hCG može dovesti do ubrzanja koštane starosti. Retinirani testisi pod ovom terapijom mogu da se spuste u skrotum.