Mnoge rijetke bolesti su genetske prirode, a prvi znaci se pojavljuju rano u životu pacijenta. Ipak, iako dijete počne da pokazuje simptome bolesti, često je teško potvrditi dijagnozu.
Jedan novi moćni genetski test mogao bi da umanji neizvjesnost i ranije pruži preciznije rezultate.
Sa tri i po godine, Kelvin Lapidus ne može da hoda, niti govori, i ima teškoće u intelektualnom razvoju. Njegova majka Odri kaže da je primjetila neke rane simptome, koji su je zabrinuli, ali da su ljekari tvrdili je njegov razvoj sasvim normalan.
Mahnita trka da se otkrije šta nije u redu sa Kelvinom, odvela je porodicu do Centra za kliničku genetiku Univerziteta Kalifornija u Los Anđelesu (UCLA). Kelvin je bio podvrgnut ispitivanjima, uz korišćenje novog testa sekvenciranja egzoma–odnosno analize čitavog genetskog koda odjednom, umjesto svakog gena pojedinačno.
Tim istraživača je u pomenutom centru izdvojio i sekvencirao DNK iz krvi Kelvina i njegovih roditelja. Zatim su simultano skenirali sve gene kako bi pronašli mutaciju, objašnjava Stenli Nelson, profesor ljudske genetike, patologije i laboratorijske medicine na UCLA-u.
„U prosjeku, svaka lokacija u ovom genetskom kodu je na kraju procesa ispitana sto puta. To znači da vidimo 50 kombinacija DNK koji ste dobili od majke, 50 koje ste dobili od oca i to na svakoj poziciji u egzomu, ili djelovima genoma koji kodiraju proteine. To ga čini izuzetno kvalitetnim testom,“ rekao je dr Nelson.
Od pet hiljada rijetkih genetskih bolesti koje su uzete u obzir, Kelvinovi simptomi su se poklopili sa sindromom Pit-Hopkins.
„Dijagnoza mi je svakako pomogla da se pripremim za budućnost, jer sada bar znam šta da očekujem,“ rekla je Kelvinova majka Odri.
Add comment