Porfirija je oboljenje nasljednog tipa. Nasljeđe je dominantno autosomno. Ona podrazumijeva razlikovanje najmanje 8 bolesti. Ovaj rijetki poremećaj javlja se kod jednog-dva na 100.000 stanovnika. Opisivao ga je još Hipokrat. Prema vrsti enzima koji nedostaje u sintezi eritropoetina, razlikuju se dvije vrste oboljenja: eritropoetska i hepatička. U najvećem broju slučajeva javlja se akutna intermitentna porfirija koja u oko 80 % slučajeva ostaje asimptomatska.
Za patofiziologiju akutne hepatičke porfirije važno je znati da se biosinteza hema odvija u mitohondrijama eritrocita. Hemi i drugi porfirini nastaju u serijama od 8 koordiniranih nivoa, od kojih je svaki kataliziran posebnim enzimom i na kraju se ugrađuje gvožđe. Defekt porfirinogen-deamilaze dolazi do nagomilavanja porfirina i delta-aminolevulinske kisjeline. To dovodi do neravnoteže i pada hema. Taj pad stvara negativni fidbek u endodotskom putu, povećava produkciju porfirina i vodi nagomilavanju u tkivima i povećanoj ekskreciji u urinu. Karakteristično je da prilikom akutnog ataka nivo ove kisjeline izrazito raste.
Delta-aminolevulinska kisjelina svojom neurotok-sičnošću dovodi do demijelinizacije, redukcije u provodljivosti živaca, sporoprogredirajućih slabosti, gubitka senzibiliteta i degeneracije aksona. To stvara polineuropatiju a vezivanje na gama-receptore dovodi do psihičkih izmjena. Rijetka metabolička bolest koja nastaje zbog nasljeđa ili je stečena disfunkcijom enzima a uključuje i biosintezu hema, jeste akutna hepatička poririja. Učestalost je 1-10 na 100.000 stanovnika.
Neurološki simptomi mogu da se razviju u periodu do nedjelju dana. Ova bolest se rijetko kada javlja prije puberteta. Uglavnom nastaje kod žena starijih od 30 godina. Napadi mogu biti provocirani raznim triger faktorima, lijekovi, alkohol, psihoaktivne supstance… Lista lijekova koji mogu provocirati akutni napad porfirije zaista je ogromna i treba je imati na umu. Napade provociraju sedativi, antikonvulzivi, fenobarbiton, sulfon-amidi, steroidni hormoni itd.
Rijetke bolesti ipak nijesu tako rijetke. Pravovremeno postavljanje dijagnoze određivanjem nivoaporfirina i delta-aminolevulinske kisjeline u urinu pri napadu bolesti omogućava adekvatno liječenje i uklanjanje lijekova koji mogu provocirati napad bolesti.
Jedan od najčešćih simptoma je akutni abdominalni bol nejasne etiologije. Nažalost, dešava se da ovaj simptom pacijenta odvede na hiruršku intervenciju, pri čemu zbog uticaja anestetika može nastati pogoršanje stanja. Kao simptomi se javljaju i tahikardija, hipertenzija, aritmija, povraćanje, konstipacija… Moguće su mišićne slabosti, arefleksija, senzorna neuropatija, paraliza respiratornih mišića, tetrapareza, glavobolja i kranijalna neuropatija. Kad je u pitanju centralni nervni sistem javljaju se psihički problemi, u 40-60 % slučajeva javljaju se konfuzno-delirantna stanja i psihotična ispoljavanja. Epileptični napadi uočljivi su kod 10-20% pacijenata.
Dijagnoza porfirije postavlja se ukoliko postoji intenzivan bol u abdomenu koji nemaju svoje objašnjenje, ako se u kliničkoj slici javljaju neuropatije slične onima koje su karakteristične za Giljen-Bareov sindrom, te tamnocrveno-braon mokraća. Zlatni standard dijagnostike predstavlja DNK analiza.
Rano liječenje je važno zato što je za poririju značajna simptomatska terapija za sedaciju, režim ishrane, odgovarajuće liječenje bolova, povraćanja, opstipacije, epilepsije, psihijatrijskih poremećaja, ukidanje triger faktora i terapija ugljenim hidratima.
Specifično liječenje podrazumijeva ordiniranje hematina
Piše: prof. dr Slavica Vujisić,
Katedra za neurologiju Medicinskog fakulteta u Podgorici
Dodajte komentar