Novija saznanja u vezi sa autizmom

0
481

Definicija autizma ne čini samo jedno stanje (bolest), već obuhvata nekoliko poremećaja koji se po Američkom udruženju za psihijatriju (APA) svrstavaju pod pojmom “spektar autizma” (ASD). Sam spektar autizma obuhvata poremećaje: autizam u pravom smislu riječi, sindrom Asperger, sindrom Rett, dječiji dezintegrativni poremećaj (sindrom Heller) i pervazivni poremećaj razvoja (negdje nazvan i “atipični autizam”).
Incidenca autizma u populaciji, prema podacima SZO, iznosi 1 oboljeli na 160 osoba (što znači da će se u pet razreda jedne škole naći jedno dijete iz spektra autizma, prim. aut.). Ova incidenca alarmirala je Ujedinjene Nacije pa je 2008. godine donesena deklaracija A/RES/62/139 koja ima za cilj podizanje svijesti o autizmu kao i unapređenje prava i uslova života osoba sa autizmom, a 2. April određen je kao Dan autizma u svijetu.
Djeca i osobe sa autizmom izrazito variraju u kliničkoj slici, počevši od oblika sa teškim intelektualnim oštećenjem do visoko-funkcionalnog autizma, gdje takve osobe (savanti) pokazuju nadprirodni dar za matematiku, muziku i slično. Iako različiti u kliničkoj slici, sve poremećaje povezuju sljedeće odlike: otežana socijalna interakcija i komunikacija, takođe i ograničeni ili ponavljajući obrasci ponašanja.
Uzroci za porast incidence autizma u svijetu još uvijek nisu poznati, a teorija da je MMR vakcina uzročnik je i zvanično odbačena 2014. godine nakon meta-analize koja je obuhvatila više studija sa 1,2 miliona djece-ispitanika, koja nije pokazala ikakvu vezu između autizma i MMR vakcine (Taylor LE, Swerdfeger AL, Eslick GD, 2014). Sa druge strane, švedska studija sa 2,6 miliona ispitanika je pokazala da starost oca ima uticaj na nastanak autizma (kao i nekih drugih psihijatrijskih stanja), pa tako djeca oca starog 45 godina imaju 3,4 puta veću šansu da imaju autizam u poređenju sa djecom čiji očevi imaju 20-24 godine. Nađeno je i da je incidenca djece sa autizmom veća kod majki koje su tokom trudnoće uzimale anti-epileptike.
Svi noviji podaci ukazuju na genetsko porijeklo autizma a neke povezanosti su već uočene. Tako dječaci imaju četiri puta veću šansu da obole od djevojčica, mogućnost da ako jedan jednojajčani blizanac ima autizam vjerovatnoća da će ga i drugi imati je 77% (što ukazuje da geni nisu isključivi uzrok nastanka autizma), vjerovatnoća kod dvojajčanih blizanaca je 31%, a kod prvih srodnika (braća-sestre) je oko 20%. Genetsko porijeklo autizma ne prati klasična Mendelova pravila nasleđivanja, tako da se autizam ne prenosi “s koljena na koljeno” već je utvrđeno da su po srijedi novonastale (de novo) mutacije, bilo na jednom genskom lokusu ili kombinaciji više njih. Te mutacije utiču na proces razvoja mozga in utero, dovodeći do izmijenjenih sinaptičkih puteva u mozgu (smatra se da neuronski putevi u amigdali igraju bitnu ulogu). Ta pojava kod autizma je poznata kao neurodiverzitet i odgovorna je za, tako različitu, kliničku sliku ranije navedenih oblika autizma.
Kliničko ispitivanje Klin-a i Jones-a iz 2013. godine uključivalo je praćenje pokreta očiju beba starosti od dva do šest mjeseci i nađeno je da kod djece, koja će kasnije razviti autizam, fiksacija predmeta očima (konkretno tačaka na licu poznate osobe) opada umjesto da se poboljšava kako dijete stari.
Ova vrsta skrininga može u budućnosti pomoći da se djeca sa visokim rizikom za nastanak autizma rano otkriju, kako bi se što prije otpočela rana intenzivna terapija.
Lijeka za autizam još uvijek nema i velika se nada polaže u gensku terapiju koja je još u fazi istraživanja. Za sada liječenje se svodi na neuroleptičke ljekove koji se daju ukoliko je autizam praćen agresivnim i auto-agresivnim epizodama. Pored toga tu su i bihejvioralne metode: ABA – primjenjena bihejvioralna analiza, PRT metoda, TEACCH, floortime metoda, dalje dijeta (namirnice bez glutena i kazeina) i drugo.
U Crnoj Gori izražena je potreba za unapređenjem mogućnosti liječenja kako djece tako i odraslih sa autizmom. Stoga je neophodno preduzeti sveobuhvatan pristup koji bi uključivao centre za dnevni i stacionarni smještaj osoba sa autizmom, gdje bi se osim medikamentozne terapije mogli primjenjivati i gore navedeni bihejvioralni tretmani.

dr Boris Maslovski
Zavod za HMP Crne Gore, Jedinica Kotor