Dr Darja Ljubić, pedijatar hematolog
Hemofilija je ozbiljan, nasljedni poremećaj krvarenja koji je rijedak kod muškaraca, a još rjeđi kod žena, kod kojih je stanje nedovoljno prepoznato i često zanemareno. Nastaje zbog mutacije u genima koji su zaduženi za sintezu faktora koagulacije (FVIII i FIX), a nalaze se na X hromozomu.
Procjenjuje se da preko 6,9 miliona muškaraca, žena i djece širom svijeta ima poremećaj krvarenja, uključujući hemofiliju, fon Vilebrandovu bolest i druge rijetke nedostatke faktora.
Dugi niz godina se vjerovalo da samo muškarci mogu imati hemofiliju, dok žene mogu biti samo „nosioci“ .
Danas je poznato da žene takođe mogu imati hemofiliju A (HA) ili hemofiliju B (HB) sa različitim genetskim poremećajima. Kada žena ima hemofiliju, oba X hromozoma su zahvaćena ili je jedan zahvaćen, a drugi nedostaje ili ne funkcioniše. Kod ovih žena, simptomi krvarenja mogu biti slični kao kod muškaraca sa hemofilijom. Kada žena ima zahvaćen X hromozom, ona je „nosilac“ hemofilije. Biti žena nosilac hemofilije nije isto što i imati hemofiliju, iako žene nosioci mogu imati simptome hemofilije. Ženski nosilac takođe može prenijeti zahvaćeni X hromozom na svoju djecu.
Žene zahtijevaju iste doze i učestalost infuzije faktora kao i oboljeli muškarci sa sličnim nivoom aktivnosti faktora VIII (FVIII) ili faktora IX (FIX) i, slično kao kod muškaraca, zahtijevaju individualizovan pristup u zavisnosti od fenotipa krvarenja.
Na osnovu dostupnih podataka i procjene svjetske populacije, očekivani broj žena sa hemofilijom širom svijeta je oko 359.000 (dijagnostikovanih i nedijagnostikovanih).
Stvarni broj žena kojima je potrebna njega je nepoznat. Procjene bi bile korisne za planiranje zdravstvene zaštite i upravljanje resursima kako bi se zadovoljile jedinstvene potrebe žena sa hemofilijom.
Koji su simptomi hemofilije kod žena?
Žene sa jednim ili više zahvaćenih gena mogu iskusiti blage, umjerene ili teške simptome hemofilije na isti način kao i muškarci, u zavisnosti od nivoa faktora zgrušavanja u krvi:
- Krvarenje u zglobove koje može prouzrokovati oštećenje tokom vremena;
- Česta i produžena krvarenja iz nosa koja traju duže od 10 minuta;
- Lako stvaranje modrica; hematomi koji mogu biti i veći od dva centimetra;
- Obilno i produženo krvarenje nakon stomatoloških i hirurških intervencija, krvarenja iz
posjekotina koja traju duže od pet minuta;
- Pored navedenog, žene sa poremećajima krvarenja kao što je hemofilija često imaju obilno menstrualno krvarenje (menoragiju). Ovo može biti teško definisati, ali znaci uključuju:
- Krvarenje duže od sedam dana
- Propuštanje ugrušaka većih od 1cm
- Potreba za promjenom tampona i/ili uloška svaka dva sata ili manje
Kako hemofilija utiče na žene?
- Pretjerano ili produženo menstrualno krvarenje može izazvati anemiju sa simptomima umora, blijede prebojenosti kože, pospanosti, nedostatka energije, koncentracije, kratkog daha i ubrzanog rada srca.
- Djevojke i žene sa obilnim menstrualnim ciklusima često odsustvuju sa posla. Izbjegavaju socijalne kontakte, sportske aktivnosti zbog bola, umora i nedostatka komfora, što značajno remeti kvalitet života.
- Trudnice sa hemofilijom su u riziku od ozbiljnog krvarenja nakon porođaja. Nekada je to prolongirano krvarenje iz uterusa koje iziskuje dodatno akušersko zbrinjavanje.
Zato je jako važno pružiti više podrške za rješavanje specifičnih problema koje žene sa hemofilijom doživljavaju i osigurati da se oni ne previde. Treba obratiti pažnju na:
- Podizanje svijesti o simptomima i uticaju hemofilije na žene, posebno među onima koji su u opasnosti;
- Obezbijediti genetski skrining kako bi olakšali identifikaciju osoba pogođenih hemofilijom;
- Adekvatno zbrinjavanje simptoma hemofilije kod žena, naročito obilnog menstrualnog krvarenja;
- Savjetovanje prije začeća kako bi se razgovaralo o genetici i riziku od prenošenja zahvaćenog gena na potomstvo;
- Smjernice o rizicima od krvarenja kod majke tokom začeća, porođaja i postporođajnog perioda.
Zajedničkim zalaganjem možemo osigurati da žene sa hemofilijom budu prepoznate kao mali, ali važan dio zajednice oboljelih sa poremećajima krvarenja koji zaslužuje pažljivu brigu i našu podršku u liječenju.
Reference:
- Weyand AC, James PD. Sexism in the management of bleeding disorders. Res Pract Thromb Haemost. 2020;5(1):51-54.
- Skinner MW. WFH: Closing the global gap – achieving optimal care. Haemophilia. 2012;18: 1-12.
- Centers for Disease Control and Prevention. Women Can Have Hemophilia, Too [Internet; pristupljeno: 2022 mart]
- d’Oiron R, O’Brien S, James AH. Women and girls with haemophilia: Lessons learned. Haemophilia. 2021; 27( suppl. 3): 75– 81.
- Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179.
- Nationwide Children’s. Hemophilia Carrier [Internet; pristupljeno: 2022 mart].
- National Hemophilia Foundation. Women and Bleeding Disorders [Internet; pristupljeno: 2022 mart].
- The Haemophilia Society. Women with Bleeding Disorders [Internet; pristupljeno: 2022 mart].
- Centers for Disease Control and Prevention. Bleeding Disorders in Women [Internet; pristupljeno: 2022 mart ].
- Cassis F. Psychosocial Care For People With Hemophilia. Treatment Of Hemophilia. 2007; 44.
- Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia [Internet; pristupljeno: 2022 mart].
