Dva značajna jubileja

0
542

Iskustvo u utvrđivanju hromozomskih aberacija tokom desetogodišnjeg rada u Centru za genetiku u Podgorici predstavila je dipl. biolog Slađana Teofilova. Podsjetivši na osnovne karakteristike hromozoma, hromo-zomskih aberacija, kariotipova osobe muškog i ženskog pola, dipl. biolog Teoilova je ponudila rezultate rada se pacijentima koji su imali problem infertiliteta (432 pacijenta od kojih 31 sa utvrđenom aberacijom), pacijentkinjama koje su gubile 2, 3, 4 do 7 trudnoća (648 pacijentkinja kod kojih je potvrđeno 25 slučajeva aberacije), parova sa utvrđenim porodičnim rizikom za razvoj aberacija (821 slučaj od ukupno 170), kao i jedan broj slučajno utvrđenih aberacija kod pacijentkinja starijih od 35 godina.

Specijalistkinja pedijatrije i kliničke genetike, prim. dr sci. med. Olivera Miljanović, tokom prve sesije semi­nara govorila je o indikacijama za dijagnostiku nasljednih rizika i bolesti u rizičnim populacionim grupama. Djeca za koju postoji izražena sumnja na nastanak određenih mono-genetskih bolesti, sa kongenitalnim anomalijama, dismorijom, mentalno retardirana djeca, trudnice starije od 35 godina, osobe kod kojih je dijagnostikovana primarna i sekundarna amenoreja, osobe muškog pola sa infantilnim genitalijama, kao i osobe niskog rasta, predstavljaju posebne populacione grupe predisponirane za vršenje protokolarno utvrđenih genetskih ispitivanja i obavljanja konsultacija sa stručnim licem.

Sve aktuelnija metodologija

Upoznavanje sa rezultatima rada referentnih genetsko-imunoloških centara zemalja okruženja bio je jedan od ciljeva održavanja predavanja u okviru druge sesione cjeline Seminara. Prof. dr Zvonko Magić, stručnjak Vojnomedicinske akademije iz Beograda, ukazao je na iskustvo translacije dostignuća iz genetske laboratorije u kliničkoj praksi. Iskustvo koje se poka­zuje kao efektivno u identifikovanju pacijenata sa trombofilijom u SAD-u, moglo bi, kako tvrdi dr Magić, biti lako primjenljivo i u Srbiji i Crnoj Gori. Rad sa biočipovima, kao i terapija bolesnika koji pate od sepse predstavljaju dio svakodnevne rutine genske terapije koja se trenutno primjenjuje u liječenju pacijenata u ekonomski najrazvijeni­jim zemljama.

Parametre koji uslovljavaju naslje­dnost karcinoma dojke i karcinoma jajnika, u poređenju sa utvrđivanjem BRCA genske uslovljenosti obolije­vanja, objasnila je dr Mirjana Branković, stručnjak Instituta za onkologiju i radiologiju Srbije. Iako, prema nasljednosti, bolesti koje se ne javljaju sa prevelikom učestalošću, 5-10% slučajeva kada je u pitanju karcinom dojke i do 10% kada je u pitanju karcinom jajnika, postoje faktori rizika koji u kombinaciji sa nasljednošću mogu značajno da povećaju rizik od obolijevanja. Proces „nakupl­janja karcinoma” u porodici, posebno populaciono porijeklo (Aškenazi), proces razvoja multiplih tumora, s jedne, i genske predisponiranosti postojanjem BRCA-1 ili BRCA-2 mutacija, s druge strane, značajno usložnjavaju problem. Postojanje označene genske mutacije utvrđuje se DNK sekventiranjem iz uzoraka periferne krvi i predstavlja praksu na čije je rezultate Institut u Beogradu veoma pono­san. Posebno treba imati u vidu ustanovljenje Banke genomske DNK i proces detekcije BRCA mutacija od kojih su neke prvi put dijagnostikovane u ovom centru.

Doprinos osvjetljavanju prirode multifaktorijalnih bolesti (infekcija, kongenitalnih anomalija ili sl.) dala je prim. dr sci. med. Olivera Miljanović. Govoreći o svijetu od više od 10 miliona genetskih polimorfizama, karakteris­tikama SNP genskih jedinica, njihovoj raznolikosti u posebnim populacijama i efektu djelovanja na pojedine strukture u okviru organizma, dr Miljanović je otvorila široko polje pitanja vezanih za oblast polimorfzama. Istraživanje kojim je nedvosmisleno utvrđeno da sklonost ka razvijanju otitis medije kod djece može da predstavlja nasljednu karakteristiku pokazuje u kojoj mjeri mogu da budu značajna istraživanja sprovođena na ovom nivou. Studija je pokazala postojanje genske predisponiranosti za razvoj ove bolesti kod djece u crrnogorskoj populaciji kod koje je potvrđeno odsustvo „wild tipe” genotipa za interleukin 10 na poziciji – 1082 GG protektivnog antigena.

Spektar brojnih mogućnosti liječenja koje je danas moguće sprovesti primjenom tehnologije nanomedicine opisao je dr Srđan Brkić, predstavnik „DiaFarme” iz Beograda. Ne podržavajući ideju da je riječ o revolucionar­noj tehnologiji medicine, dr Brkić je ustvrdio da se radi o evolutivnoj metodologiji liječenja. Precizna primjena u dijagnostici, terapiji, pasivnoj implantaciji, programiranju kultivacije tkiva, dezinficijensima, identifikaciji, uz posredstvo jona srebra, ova tehnologija se postaje visoko rangi­rana u savremenoj svjetskoj medicini u kojoj se kao značajan princip postavlja konstatacija da ulazimo u sferu ograničenu samo maštom istraživača.

– Osnovni „take home message” iz ovog našeg druženja je upravo to da ste uspjeli da pronađete jednu divnu mjeru da genetika i imunologija ne budu same sebi cilj, nego da budu inkorporisane u ono što kliniku interesuje, da budu inkorporisane u liječenje tumora, u liječenje otitisa… Znači, jedan nov pristup koji je sigurno pristup budućnosti – ocijenio je u završnoj riječi akademik Goran Nikolić. 10 godina rada obilježenog postojanjem značajnih rezultata zaista ukazuju na neophodnost njegovog praved­nog vrednovanja i ulaganja napora cijele društvene zajed­nice u ostarivanje ciljeva budućeg rada.