Kongenitalna adrenalna hiperplazija (kah) usljed deficita 21 α-hidroksilaze

0
2166

Terapija

Osnovni pristup u terapiji predstavlja supstitucija nedostatka kortizola davanjem lijeka u dozama kojima će se suprimirati prevelika sekrecija ACTH i CRH, kao i prekurzora kortizola i adrenalnih androgena. Na taj način treba da se odstrane svi negatuivni učinci ACTH na koru: da se spriječi sklonost ka gubitku soli, dalja virilizacija, omogući dostizanje normalne tjlesne visine, normalan početak polnog razvoja i fertilnost u odraslom dobu. Lijek se daje peroralno u dozi od 25 mg/m² površine tijela podijeljeno u 2-3 doze. Večernja doza treba da je veća od jutarnje, kako bi se postigla supresija ranog jutarnjeg povećanja sekrecije ACTH. Međutim, ne mali broj autora predlaže da se od ukupne dnevne doze dvije trećine  daju izjutra, a jedna trećina uveče. Doza se smanjuje i obično treba da se kreće u rasponu 8-10-15 mg/m². Čini se da je u izboru terapije pored praćenja biohemijskih pokazatelja (17-OHP,  ACTH i 24–satnog praćenja izlučivanja steroidnih metabolita urinom), najvažnije praćenje godišnjeg prirasta djeteta. To je u osnovi najsigurniji pokazatelj odnosa datih glikokortikoida, koji, uz to što suprimiraju lučenje ACTH, negativno utiču na rast, i androgena, koji pospješuju rast. Prevaga jednih ili drugih odražava se na godišnji prirast djeteta. Normalan rast i razvoj sa godišnjim prirastom, koji se kreće u fiziološkim granicama, ukazuje da je uspostavljeni hormonalni balans dobar. Za uspješnost terapije na duži rok, posebno su važni kod dječaka volumen testisa, a kod  ženskih fertilnost. Povećano dobijanje u težini, hipertenzija, poremećaj rasta i osteopenija su znaci predoziranja.  Kod ženskih osoba sa KAH je smanjena fertilnost (oko 40%) i pripisuje se brojnim činiocima, od kojih su najvažniji nedovoljna prolaznost introitusa vagine i neadekvatno liječenje, koje dovodi do neredovnih  menstrualnih ciklusa  praćenih anovulacijom.

Kod bolesnika koji ispoljavaju znake nedostatka aldosterona (gubitak soli) treba davati mineralokortikoidne hormone. U djevojčica sa viriliziranim genitalijama, plastiku velikog klitorisa treba uraditi tokom prve godine života.  Plastika vagine se preporučuje u  vrijeme kada treba da počne pubertet.

Skrining novorođenčadi

Glavni ciljevi masovnog skrininga novorođenčadi na KAH sastoje se u prevenciji adrenalne krize i smrtnog ishoda u slučaju neprepoznate i neliječene bolesti u muške i sprečavanju pogrešnog odredjivanja pola  kod ženske novorodjenčadi. Oni se mogu proširiti i na otkrivanje djece sa blažim oblicima  bolesti, kod kojih treba da se spriječi štetno djelovanje viška androgena, odnosno prerano polno sazrijevanje  i nizak rast u odraslom dobu, i potencijalni efekti u  pogledu psihoseksualne orjentacije kod ženskih osoba. Masovni neonatalni skrining na KAH počeo je u nekim zemljama 1977. godine, kada je razvijen metod za mjrenje 17-OHP i iz kapi  osušene krvi.

Prof. dr sc. Božidar M. Bojović