SINDROMI SA VISOKIM RASTOM

0
1648

Klinička slika.
Glavne kliničke karakteristike ovog sindroma ispoljavaju se kao posledice oštećenja tri sistema: skeleta, očiju i kardiovaskularnog sistema. Oštećenje očiju najčešće se ispoljava kao subluksacija sočiva. Od kardiovaskularnih oštećenja najčešća je prolaps mitralne valvule. Čest je nalaz aneurizme aorte. Godine 1995. usvojeni su Ghent veliki i mali kriterijumi za dijagnozu ovog sindroma. U velike kriterijume spadaju porodična anamneza i biohemijski nalaz (t.j.dokazana mutacija fibrilina). Ako se porodičnom anamnezom i genetskim ispitivanjem ne dokaže dijagnoza, ona se može potvrditi na osnovu fizikalnih nalaza. Postoje veliki i mali nalazi u organskim sistemima. Za dijagnozu je potrebno da se veliki nalazi nađu u dva organska sistema i minor nalazi u trćem. Veliki skeletni nalazi su: težak pectus excavatum, udovi (ekstremiteti) neproporcionalno dugi, arahnodaktilija, značajna skolioza, reducirana ekstenzija lakta, medijalno pomjeranje medijalnog maleolusa i intrapelvična protruzija acetabuluma (Slika 7). Mali kriterijumi su: blag pectus excavatum, blaga skolioza, torakalna lordoza, povećana pokretljivost zglobova, gotsko nepce, pretrpani zubi (malpozicija) i tipično lice. Veliki kriterijum na očima je subluksacija sočiva. Mali kriterijumi na očima su: ravna rožnjača, katarakta ili glaukom kod pacijenata mlađih od 50 godina, hipoplastičan iris, miopija, odlubljivanje retine. Veliki kardiovaskularni kriterijum je dilatacija aortnog ušća. Mali kriterijumi su: prolaps mitralne valvule, dilatacija glavne proksimalne pulmonalne arterije, uz odsustvo periferne pulmonalne stenoze, kalcifikacije mitralnog prstena, dilatacija abdominalne ili descedentne grudne aorte.
Terapija. Kardiološka terapija ima za cilj da se prevenira aortna ekspanzija i daju se ß blokatori. Prije puberteta mogu se dati estrogeni (djevojčicama) i androgeni (dječacima) da bi se ubrzalo kostno sazrijevanje i fuzija epifiza. Daje se 0,3-0,5 mg ethinyl estradiola kod djevojčica. Kod dječaka se daje testosteron enanthat 200 mg uljanog rastvora mjesečno u jednoj ili dvije injekcije. Pacijenti su pod terapijom do fuzije epifiza.

Prof. dr sci med. Božidar M. Bojović