Pachyonychia congenita je vrlo rijedak autozomalno dominantan nasljedni poremećaj kože čije je glavno obilježje hipertrofična distrofija nokatnih ploča šaka i stopala.
Na osnovu kliničke slike, histopatološkog nalaza (kože i sluznice): zapaža se parahiperkeratoza, akantoza, diskeratoza, a u dermisu, kao i u lamina propria zapaža se zapaljenski infiltrat. Iz svega navedenog u pitanju je Jadassohn – Lewandowsky tip I. Prikazujemo dječaka uzrasta 15 godina koji od rođenja ima promjene na noktima šaka i stopala, promjene u usnoj duplji u vidu bjeličastih naslaga, promjene ima po rođenju. Članovi porodice nemaju promjene na nokatnim pločama. Sve nokatne ploče su žuto mrko prebojene, zadebljane sa subungvalnom hiperkeratozom, izgleda ‚‚kao kandže”. Na plantarnoj strani oba palca stopala, prednjeg dijela plantarne strane stopala i na petama prisutne su jasno ograničene zone sa žućkastom hiperkeratozom, bolni klavusi. Na laktovima i koljenima folikularna hiperkeratoza. U usnoj duplji i na jeziku debele bjeličaste naslage, leukokeratoza. Na licu papulopustule, otvoreni i zatvoreni komedoni. Liječi se retinoidima (Neotigason kapsule 10mg 1×1) uz kontolu hepatograma, krvne slike i urina, topikalnim keratoliticima (10% i 20% urea/Emolliens ung), Lamisil tablete 250mg 1×1 (candida sp. na nokatnim pločama), 10% salicil u vazelinu. Na osnovu kliničke slike i genetskog defekta opisana su dva glavna tipa PC Pachyonychia congenita tip I ili Jadassohn – Lewandowsky tip koji nastaje usljed mutacije gena keratin 6a ili keratin 16a i Pachyonychia congenita tip II ili Jackson-Lawler tip koji nastaje usljed defekta keratina 6b ili keratina 17. Tip I (Jadassohn – Lewandowsky) karakteriše se promjenama na noktima, fokalnom keratodermijom, hiperhidrozom dlanova i tabana, leukokeratozom oralne sluznice. Tip II (Jackson-Lawler) karakteriše se blažim promjenama na noktima, minimalnom zahvaćenošću oralne sluznice, blagom keratodermijom, folikularnom keratozom i prisustvom multiplih steatocisti na glavi, vratu, grudnom košu i gornjim ekstremitetima.
Pišu: Dr Snežana Vukadinović, Dr Ranka Vukašinović
Klinika za Dermatovenetrologiju
Klinički centar Crne Gore
Dodajte komentar