Predstavljamo: Centar za medicinsku genetiku i kliničku imunologiju

0
1400

Centar za medicinsku genetiku i imunologiju pred­stavlja značajan segment Kliničkog centra Crne Gore, namijenjen savremenoj dijagnostici genomskih oboljenja i poremećaja imunskog sistema. Neophodnost medicinske struke u Crnoj Gori da prati savremene tokove laboratori­jske i kliničke dijagnostike, rezultirala je osnivanjem Centra za medicinsku genetiku i kliničku imunologiju 2000. godine, pod pokroviteljstvom Ministarstva zdravlja Vlade Republike Crne Gore.

Centar objedinjuje dvije srodne medicinske cjeline: Odjeljenje za medicinsku genetiku i Odjeljenje za imu­nologiju. Iako raznovrsne po dijagnostičkom fokusu, medicinska genetika i klinička imunologija su srodne po metodologiji, subcelularnom i molekulskom sagledavanju dijagnostičkih i terapijskih izazova i zajedničkom poimanju primjene sofisticirane laboratorijske dijagnostike u kliničku praksu. Temeljitim planiranjem sadržaja dijagnostičkih djelatnosti u okviru obije discipline, postignut je maksi­malni efekat iskoristljivosti iste opreme, tehnologije i pros­tora.

Princip rada Centra zasnovan je na timskom multi-disciplinarnom i konsultativnom pristupu, uz tijesnu sarad­nju sa kliničarima svih medicinskih disciplina. Stručni tim Centra čine visokospecijalizovani stručnjaci raznih proila: doktori – specijalisti medicinske i kliničke genetike i imunologije, biolozi – specijalisti medicinske genetike i laboranti posebno obučeni za rad u ovoj dijagnostici.

Više od 6.000 pacijenata godišnje, koji su do otvaranja Centra upućivani van Crne Gore, ostvari ne­ophodnu dijagnostiku u Centru za medicinsku genetiku i imunologiju:

•Više od 500 trudnica, kod kojih se prenatalnom dijagnostikom utvrdi ili isključi rizik od pojave hromozom-skih oboljenja kod budućeg djeteta,

•Oko 200 bračnih parova sa problemima u stva­ranju potomstva,

•Oko 200 pacijenata sa sumnjom na nasljedno oboljenje ili hemato-onkološkim oboljenjima i

•Više od 5.000 pacijenata sa imunološkim pore­mećajima.

Jedan od eikasnijih načina da se zdravlje čovjeka unaprijedi i sačuva, jeste otkrivanje i prevencija nasljednih oboljenja. Analiza obolijevanja savremenog čovjeka ukazuje na činjenicu da 30-40% pedijatrijskih kreveta zauzimaju pacijenti pogođeni nasljeđem.

Plemenito nastojanje da se spriječi rađanje oblikom i funkcijom oštećenog djeteta sprovodi se kroz niz zajedničkih strateških djelatnosti u okviru:

l.Ambulante za nasljedne bolesti i genetičko savje­tovanje, odnosno Genetičkog savjetovališta Instituta za bolesti djece KC CG

2.Odjeljenja medicinske genetike Centra za medi­cinsku genetiku i imunologiju KC CG

3.Konzilijuma za prenatalnu dijagnostiku KC CG

Ambulanta za nasljedne bolesti sa genetičkim savjetovalištem jedina je uskospecijalizovana medicinska služba za oblast kliničke i medicinske genetike u Crnoj Gori. U njoj se godišnje obavi više od 2.000 pregleda pacije­nata. Fokus djelatnosti kliničke genetike predstavljaju tri populacijske  grupe  sa  rizikom  za  razvoj nasljednih oboljenja: djeca i odrasle osobe sa sumnjom na nasljedna oboljenja, trudnice sa rizikom od nasljednih oboljenja i kongenitalnih anomalija ploda i bračni parovi sa prob­lemima u ostvarivanju potomstva. Tretman pacijenata u ovom medicinskom segmentu podrazumijeva izradu rodoslovnog stabla, utvrđivanje tipa nasljeđivanja, postavl­janje dijagnostičkog protokola, uz obavezno genetičko informisanje prije sprovođenja genetskih analiza i detaljno genetičko savjetovanje nakon završenih dijagnostičkih postupaka, uključujući proračunavanje rizika nasljednog opterećenja i predloga raspoloživih mogućnosti prevencije nasljednih bolesti.

Genetičko informisanje i savjetovanje sprovode: doktor medicine, specijalista pedijatrije i subspecijalista medicinske i kliničke genetike, koji obezbjeđuje pisanu saglasnost za testiranje i pisanu genetičku informaciju poslije testiranja. Princip rada genetičkog savjetovališta zasniva se na savremenim konceptima medicinske genetike i bioetike, obezbjeđujući potpuno genetičko informisanje koje mora biti sveobuhvatno i nedirektno, uz poštovanje privatnosti i konačne odluke pacijenata, kao i zagaranto-vanu tajnost genetskih podataka.

Odjeljenje za medicinsku genetiku jedino je specijalističko odjeljenje koje pruža usluge genetičkih analiza za ambulantne i hospitalne pacijente iz cijele Crne Gore, pa i okruženja. Ovo odjeljenje u potpunosti je oprem­ljeno i osposobljeno za dijagnostiku hromozomskih nasljednjih oboljenja, „in vitro” kultivacijom ćelija i tkiva u sterilnim uslovima i primjenom savremenih metoda citoge-netike, pomoću kojih se otkrivaju pojedinci i porodice sa promjenama u genomu. Savremene metode citogenetike primjenjuju se i u dijagnostici, praćenju toka i terapijskih efekata kod pacijenata sa malignim oboljenjima, u saradnji sa hematolozima i onkolozima. Korišćenjem raspoloživih metodologija citogenetike moguće je pratiti uticaj faktora okoline na humani genom, odnosno istraživati procese mutageneze i teratogeneze.

Odjeljenje za imunologiju jedino je specijalističko odjeljenje u kome se sprovodi dijagnostika imunskih poremećaja za ambulantne i hospitalne pacijente iz cijele Crne Gore, pa i okruženja.

Crne Gore, pa i okruženja. Imunološki dio Centra u potpunosti je osposobljen za ispitivanje svih vrsta kvali­teta imunskog odgovora. Struktura rada Odjeljenja za imunologiju može se uslovno podijeliti u nekoliko oblasti. Prva oblast odnosi se na određivanje opštih imunohemi-jskih parametara, prvenstveno proteina koji predstavljaju normalne sastojke različitih tjelesnih tečnosti, čije se koncentracije mijenjaju u odgovoru na različite patogene agense. Druga oblast predstavljena je određivanjem param­etara specifičnog humoralnog imunskog odgovora -detekcija i kvantifikacija antitijela specifičnih za različite strukture humanih tkiva i ćelija. Ova antitijela predstavljaju uzrok i/ili parametar oštećenja određenih tkiva i organa u sklopu niza oboljenja kao što su: sistemski eritemski lupus, reumatoidni artritis, autoimunski posredovane endokri-nopatije, vaskulitisi kod Vegenerove granulomatoze, Gud-pasturova bolest i druga autoimunska oboljenja.

PLANOVI DALJEG RAZVOJA

Pored sprovođenja redovne dijagnostike u domenu medicinske genetike i imunologije, djelatnosti stručnog tima Centra usmjerene su i na istraživačke djelatnosti, regionalnu saradnju i razmjenu iskustava, edukaciju kadrova i angažman na izradi bioetičke legislative. Stručni tim Centra predstavlja kadrovsko-tehnološku bazu za sprovođenje istraživačkih studija u biomedicini u saradnji sa brojnim kliničkim disciplinama. Korišćenjem epohalnih otkrića u molekularnoj medicini, razvojni projekti Centra usmjereni su prema tehnologijama koje će omogućiti kompetentnu i sveobuhvatnu pre- i posttransplantacionu pripremu i praćenje pacijenata, dijagnostiku i praćenje terapije bolesnika sa hematološkim malignitetima, dete­kciju nasljedne predispozicije ka trombozama, ispitivanje značaja polimorfizama gena u nastanku multifaktorskih bolesti, farmakogenomiku i personalizaciju terapije zasno­vanu na genomskim osobitostima pojedinca.

Interes je svakog društva i organizovane zaštite zdravlja da dolazeće generacije i čovjeka današnjice približe proklamovanom idealu zdravlja. Poštujmo i čuvajmo osobine i nasljeđe koje su naša djeca dobila od nas i naših roditelja. Ako to možemo, tad smo neopterećeni i zado­voljni, tad smo srećni i slobodni.

direktor

Prim. dr sci med. Olivera Miljanović