Značaj otkrivanja i prevencije nasljednih bolesti u Crnoj Gori

0
317

Sa razvojem prirodnih nauka, medicine, zdravst­vene zaštite i standarda življenja, nasljedne bolesti, zajedno sa traumatizmom i degenerativnim oboljenjima, zauzimaju vodeće mjesto u ukupnom morbiditetu i mortalitetu. Udio nasljednih uzroka u totalnom novorođenačkom mortalitetu porastao je tokom posljednjih godina sa 3.3% na 33.3%, odnosno, mortalitet djece od nasljednih, ili bolešću djelimično uzrokovanim genetičkim faktorima porastao je sa 20 na 72%. Procenat učestalosti bolesti izazvanih isključivo uticajem sredine proporcionalno je opao. Pro­sječan rizik osoba normalnog zdravlja i normalne konsti­tucije da dobiju potomke sa nekom genski uslovljenom anomalijom ili bolešću dostiže 2-3% .

Analiza obolijevanja savremenog čovjeka ukazuje na to da 30-40% pedijatrijskih kreveta zauzimaju pacijenti pogođeni genomskim poremećajem. Studije morbiditeta hospitalizovane djece, sprovedene u Engleskoj, Kanadi i

SAD-u, ukazuju na pojavu da pri stopi smrtnosti dojenčadi ispod 15%o (u Crnoj Gori je stopa smrtnosti oko 7%o), najmanje jedna trećina hospitalizovane djece ima bolest uslovljenu promjenama u nasljednom materijalu.

Imajući u vidu činjenicu da je smrtnost dojenčadi u Crnoj Gori oko 7%, očekuje se značajan udio genomskih bolesti u ukupnom obolijevanju stanovništva u našoj državi. Imajući u vidu podatke da se u Crnoj Gori godišnje rađa oko 8.000 novorođenčadi, očekuje se da oko 250-400 trudnoća i bračnih parova koji planiraju potomstvo ima rizik za rađanje djeteta koje ima neku vrstu nasljednog poremećaja ili kongenitalne anomalije. Takođe se očekuje da će se svake godine roditi oko 40-oro djece sa hromozomskim nasljednim oboljenjima koje značajno ugrožavaju kvalitet života oboljele osobe i njene porodice.

Uprkos značajnom napretku medicine i genetike, terapijske mogućnosti u tretmanu nasljednih oboljenja i dalje su veoma ograničene. Stoga rano otkrivanje rizika od genomskih poremećaja predstavlja jedini efikasan način u programima smanjenja učestalosti nasljednih oboljenja. Stručne i inansijske analize upućuju na podatak da ukupni troškovi liječenja i habilitacije samo troje djece sa Daunovim sindromom (najučestalije hromozomsko nasljedno oboljenje) košta državu koliko i formiranje jedne laborato­rije za dijagnostiku hromozomskih nasljednih bolesti, uključujući opremanje, edukaciju kadra i amortizaciju od 12 godina. Troškovi liječenja jednog djeteta sa hromozomskom bolešću koštaju državu koliko i ulaganje u školovanje jednog redovnog profesora univerziteta.

Osnivanjem Ambulante za nasljedne bolesti i Genetičkog savjetovališta, 1993. godine, po prvi put su se stvorili uslovi za organizovani pristup prepoznavanju, ranom otkrivanju, registrovanju i prevenciji nasljednih oboljenja i rizika u Crnoj Gori. Imajući u vidu veoma ograničene terapijske mogućnosti u oblasti kliničke gene­tike, fokus djelatnosti usmjeren je na prevenciju začeća ili rađanja nasljeđem pogođenog djeteta, uz poštovanje prin­cipa kliničke genetike i bioetike. Premještajući težište djelatnosti u domen prekoncepcijskog i prenatalnog perioda, primarni zadatak kliničke genetike usmjeren je na smanjenje učestalosti nasljednih oboljenja u populaciji.

Osnivanjem Centra za medicinsku genetiku i imunologiju 2000. godine i implementacijom visokospecijalizovane i zahtjevne dijagnostike, u potpunosti su stvoreni preduslovi za kompletno pretraživanje rizika i sprovođenje dijagnostike hromozomskih nasljednih bolesti u Crnoj Gori. Od 2003. godine rutinski se sprovodi i prenatalna dijagnostika ovih oboljenja, uz multidisciplinarni pristup.

Fokusiranjem na prenatalno otkrivanje i spre­čavanje rađanja djece pogođene nasljednim oboljenjem, postignut je stoprocentni obuhvat rizičnih trudnoća, odnosno, dijagnostika se sprovodi kod svih trudnica koje su upućene u Genetičko savjetovalište, bez lista čekanja ili upućivanja na tretman van Crne Gore. Od osnivanja Centra do sada, prenatalnom dijagnostikom je potvrđeno zdravo potomstvo kod skoro 2.000 rizičnih trudnoća i spriječeno rađanje 46-oro djece pogođene prisustvom nasljedne hromozomske bolesti. Objedinjenom dijagnostikom naslje­dnih oboljenja na nivou cjelokupne Crne Gore, u saradnji sa medicinskim službama od primarnog do tercijarnog nivoa, a u domenu prenatalne dijagnostike sa Ginekološko-akušerskom klinikom KC CG i svih ginekologa u Crnoj Gori, postignuto je značajno smanjenje učestalosti rađanja djece sa hromozomskim bolestima.

Učestalost najčešće hromozomske bolesti, Daunovog sindroma (trizomije 21), u posljednjih 10 godina sman­jena je oko 2,5 puta: sa 1 : 530 u ranim 2000-tim na 1 : 1248 živorođene novorođenčadi u Crnoj Gori u posljednjim godinama ove dekade (slika 8). Učestalost Daunovog sindroma kreće se od 1/600 do 1/1000 živorođene novorođenčadi, zavisno od stepena razvijenosti zdravstene zaštite jedne države. Crna Gora je za manje od jedne dekade primjene savremenog koncepta prevencije nasljednih oboljenja, prešla iz zone nerazvijenih u zonu država sa veoma dobro organizovanim otkrivanjem i prevencijom nasljednih oboljenja. Ovi rezultati su postignuti obezbjeđivanjem prenatalne dijagnostike za sve trudnice sa rizikom od hromozomskih nasljednih bolesti kod potom­stva.

Najznačajniji rizik za rađanje djeteta sa hromozomskim nasljednim poremećajima predstavlja uznapredovala životna dob majke u vrijeme začeća (više od 35 godina), koja se dovodi u direktnu vezu sa nastankom hromozomskih bolesti kod potomstva. Naše desetogodišnje aktivnosti dovele su do duplog umanjenja zastupljenosti majki koje su rodile djecu sa hromozomskom bolešću u životnoj dobi preko 35 godina (sa 44% na 24%,), što je ostvareno blagov­remenim prepoznavanjem rizika i sprovođenjem dijagnos­tike, a potom omogućavanjem elektivnog prekida trudnoće u slučajevima kada je potvrđeno da je nerođena beba nosilac oboljenja.

 

 

Piše: Prim. dr sci med. Olivera Miljanović