Sa razvojem prirodnih nauka, medicine, zdravstvene zaštite i standarda življenja, nasljedne bolesti, zajedno sa traumatizmom i degenerativnim oboljenjima, zauzimaju vodeće mjesto u ukupnom morbiditetu i mortalitetu. Udio nasljednih uzroka u totalnom novorođenačkom mortalitetu porastao je tokom posljednjih godina sa 3.3% na 33.3%, odnosno, mortalitet djece od nasljednih, ili bolešću djelimično uzrokovanim genetičkim faktorima porastao je sa 20 na 72%. Procenat učestalosti bolesti izazvanih isključivo uticajem sredine proporcionalno je opao. Prosječan rizik osoba normalnog zdravlja i normalne konstitucije da dobiju potomke sa nekom genski uslovljenom anomalijom ili bolešću dostiže 2-3% .
Analiza obolijevanja savremenog čovjeka ukazuje na to da 30-40% pedijatrijskih kreveta zauzimaju pacijenti pogođeni genomskim poremećajem. Studije morbiditeta hospitalizovane djece, sprovedene u Engleskoj, Kanadi i
SAD-u, ukazuju na pojavu da pri stopi smrtnosti dojenčadi ispod 15%o (u Crnoj Gori je stopa smrtnosti oko 7%o), najmanje jedna trećina hospitalizovane djece ima bolest uslovljenu promjenama u nasljednom materijalu.
Imajući u vidu činjenicu da je smrtnost dojenčadi u Crnoj Gori oko 7%, očekuje se značajan udio genomskih bolesti u ukupnom obolijevanju stanovništva u našoj državi. Imajući u vidu podatke da se u Crnoj Gori godišnje rađa oko 8.000 novorođenčadi, očekuje se da oko 250-400 trudnoća i bračnih parova koji planiraju potomstvo ima rizik za rađanje djeteta koje ima neku vrstu nasljednog poremećaja ili kongenitalne anomalije. Takođe se očekuje da će se svake godine roditi oko 40-oro djece sa hromozomskim nasljednim oboljenjima koje značajno ugrožavaju kvalitet života oboljele osobe i njene porodice.
Uprkos značajnom napretku medicine i genetike, terapijske mogućnosti u tretmanu nasljednih oboljenja i dalje su veoma ograničene. Stoga rano otkrivanje rizika od genomskih poremećaja predstavlja jedini efikasan način u programima smanjenja učestalosti nasljednih oboljenja. Stručne i inansijske analize upućuju na podatak da ukupni troškovi liječenja i habilitacije samo troje djece sa Daunovim sindromom (najučestalije hromozomsko nasljedno oboljenje) košta državu koliko i formiranje jedne laboratorije za dijagnostiku hromozomskih nasljednih bolesti, uključujući opremanje, edukaciju kadra i amortizaciju od 12 godina. Troškovi liječenja jednog djeteta sa hromozomskom bolešću koštaju državu koliko i ulaganje u školovanje jednog redovnog profesora univerziteta.
Osnivanjem Ambulante za nasljedne bolesti i Genetičkog savjetovališta, 1993. godine, po prvi put su se stvorili uslovi za organizovani pristup prepoznavanju, ranom otkrivanju, registrovanju i prevenciji nasljednih oboljenja i rizika u Crnoj Gori. Imajući u vidu veoma ograničene terapijske mogućnosti u oblasti kliničke genetike, fokus djelatnosti usmjeren je na prevenciju začeća ili rađanja nasljeđem pogođenog djeteta, uz poštovanje principa kliničke genetike i bioetike. Premještajući težište djelatnosti u domen prekoncepcijskog i prenatalnog perioda, primarni zadatak kliničke genetike usmjeren je na smanjenje učestalosti nasljednih oboljenja u populaciji.
Osnivanjem Centra za medicinsku genetiku i imunologiju 2000. godine i implementacijom visokospecijalizovane i zahtjevne dijagnostike, u potpunosti su stvoreni preduslovi za kompletno pretraživanje rizika i sprovođenje dijagnostike hromozomskih nasljednih bolesti u Crnoj Gori. Od 2003. godine rutinski se sprovodi i prenatalna dijagnostika ovih oboljenja, uz multidisciplinarni pristup.
Fokusiranjem na prenatalno otkrivanje i sprečavanje rađanja djece pogođene nasljednim oboljenjem, postignut je stoprocentni obuhvat rizičnih trudnoća, odnosno, dijagnostika se sprovodi kod svih trudnica koje su upućene u Genetičko savjetovalište, bez lista čekanja ili upućivanja na tretman van Crne Gore. Od osnivanja Centra do sada, prenatalnom dijagnostikom je potvrđeno zdravo potomstvo kod skoro 2.000 rizičnih trudnoća i spriječeno rađanje 46-oro djece pogođene prisustvom nasljedne hromozomske bolesti. Objedinjenom dijagnostikom nasljednih oboljenja na nivou cjelokupne Crne Gore, u saradnji sa medicinskim službama od primarnog do tercijarnog nivoa, a u domenu prenatalne dijagnostike sa Ginekološko-akušerskom klinikom KC CG i svih ginekologa u Crnoj Gori, postignuto je značajno smanjenje učestalosti rađanja djece sa hromozomskim bolestima.
Učestalost najčešće hromozomske bolesti, Daunovog sindroma (trizomije 21), u posljednjih 10 godina smanjena je oko 2,5 puta: sa 1 : 530 u ranim 2000-tim na 1 : 1248 živorođene novorođenčadi u Crnoj Gori u posljednjim godinama ove dekade (slika 8). Učestalost Daunovog sindroma kreće se od 1/600 do 1/1000 živorođene novorođenčadi, zavisno od stepena razvijenosti zdravstene zaštite jedne države. Crna Gora je za manje od jedne dekade primjene savremenog koncepta prevencije nasljednih oboljenja, prešla iz zone nerazvijenih u zonu država sa veoma dobro organizovanim otkrivanjem i prevencijom nasljednih oboljenja. Ovi rezultati su postignuti obezbjeđivanjem prenatalne dijagnostike za sve trudnice sa rizikom od hromozomskih nasljednih bolesti kod potomstva.
Najznačajniji rizik za rađanje djeteta sa hromozomskim nasljednim poremećajima predstavlja uznapredovala životna dob majke u vrijeme začeća (više od 35 godina), koja se dovodi u direktnu vezu sa nastankom hromozomskih bolesti kod potomstva. Naše desetogodišnje aktivnosti dovele su do duplog umanjenja zastupljenosti majki koje su rodile djecu sa hromozomskom bolešću u životnoj dobi preko 35 godina (sa 44% na 24%,), što je ostvareno blagovremenim prepoznavanjem rizika i sprovođenjem dijagnostike, a potom omogućavanjem elektivnog prekida trudnoće u slučajevima kada je potvrđeno da je nerođena beba nosilac oboljenja.
Piše: Prim. dr sci med. Olivera Miljanović
Add comment