Kod pacijenata sa demijelinizacijom davanje SAM 2×400 mg dnevno koriguje deficit i dovodi do reverzije procesa.
Deficit Glicin N-metiltransferaze (GMT)
Ovo veoma rijetko oboljenje je prouzrokovano deficitom GMT. Kod svega nekoliko opisanih pacijenata, uzrasta od 1 do 5 godina karakteristični su blaga hepatomegalija, lako povišene transaminaze, perzistentna hipermetioninemija (10x normalna), povišen SAM (20xnormalan), nizak sarcosin i normalan nivo totalnog homocisteina u plazmi. U liječenju se preporučuje restrikcija metionina u ishrani uz dodatak cisteina.
Deficit S-adenosin homocistein hidrolase (SAHH)
Ovo veoma rijetko oboljenje nastaje usljed deficita aktivnosti enzima SAHH u jetri, eritrocitima i kulturi fibroblasta kože. Ovaj deficit prouzrokuje masivni porast SAH u plazmi i cerebrospinalnoj tečnosti koji je dokazani inhibitor brojnih SAM zavisnih metiltransferaza. U kliničkoj slici opisani su psihomotrorni zastoj, mišićna hipotonija i gubitak tetivnih refleksa.
Karakteristični laboratorijski nalazi su povišene vrijednosti u plazmi metionina, SAM i SAH, uz lako povišen ili normalan homocistein. Smanjeni su aktivnost enzima SAHH, cholin i fosfatidil cholin. U terapiji se preporučuje dijeta siromašna metioninom uz dodatak žumanceta od jaja (izvor fosfatidil cholina) i keratin monohidrata (5 g/dan).
Deficit Y-cistationase
Gama cistationase je drugi enzim sulfuracije koji konvertuje cistation u cistein i slično. CBS zahtijeva piridoksal 5-fosfat kao koenzim. Cistationurija prouzrokovana deficitom gama cistationnase je autosomalno recesivni poremećaj metabolizma sa vjerovatnom incidencijom 1: 73.000..
Deficit enzima dovodi do velikog povećanja nivoa cistationa i N-acil cistationa u plazmi i urinu. Pacijenti sa deficitom cistationase i mentalnom retardacijom ili imaju siblinga sa istim biohemijskim poremećajima ali bez mentalne retardacije, ili pak sa mentalnom retardacijom, ali bez deficita cistationase.
Ovaj poremećaj biohemijski karakterišu, povišen cistation u plazmi i urinu, i smanjena gama cistationasa . Zaključak
Za sada na našim prostorima samo fenilketonurija i kongenitalni hipotireoidizam ispunjavaju kriterijume za masovni neonatalni skrining.
Homocistinurija i druge bolesti transulfuracije su teška, progresivna nasledna oboljenja u kojima su zahvaćeni mnogi organi i sistemi, a prvenstveno oči, skelet, CNS i vaskularni sistem. Brojne sekvele, ako se bolest ne prepozna na vrijeme, obično su teške i trajne, a životni vijek oboljelih znatno kraći. Mogućnosti terapijskog djelovanja, iako ograničene, daju određene rezultate, koji su tim uspješniji ako se dijagnoza i liječenje oboljenja pravovremeni.
U Crnoj Gori nema podataka o incidenciji oboljenja, pa se u ovom momentu na osnovu incidencije oboljenja poznate u drugim zemljama, ne preporučuje masovni skrining kod novorođenčadi jer se samim tim ne raspolaže sa podatkom o medicinskoj i ekonomskoj opravdanosti njenog uvođenja (cost benefit). Medjutim, učestalost brojnih sekvela oboljenja, koja napadaju brojne organe i sisteme, nameće potrebu multidisciplinarnog, organizovanog ranog prepoznavanja i dijagnoze oboljenja. Prvi korak u tom organizovanom pristupu treba da bude otkrivanje i formiranje registra rizičnih porodica i bolesnika sa ovim ozbiljnim nasljednim poremećajima metabolizma. Tako će se procesom selektivnog skrininga rizičnih porodica i ciljanim skriningom u toku ispitivanja bolesne djece, stvoriti uslovi za raniju dijagnozu, kvalitetnije liječenje i dalja epidemiološka ispitivanja.
Prim. dr sci med. Asim Dizdarević
Prof. dr sci med. Božidar M. Bojović
Add comment